Cada vez mais se tenta melhorar a qualidade dos rastreamentos e diagnósticos de doenças que podem acometer a gestação. As técnicas de imagem, como a ultrassonografia bi e tridimensional, assim como a ressonância magnética, mostram reconstruções cada vez mais próximas da real anatomia fetal. São capazes de fazer diagnóstico de variações morfológicas que podem ou não ser consideradas malformações.
O diagnóstico da anormalidade da constituição genética do concepto pode ser sugerido com base nos achados desses exames, mas nunca definitivo. Para confirmar a normalidade ou não do cariótipo do produto conceptual, é preciso lançar mão dos exames invasivos. São assim chamados por adentrarem o ambiente uterino através da parede abdominal materna, por onde uma agulha, guiada por ultrassom, chega aos anexos fetais e coleta material para estudo cromossômico.
No primeiro trimestre, preferencialmente entre a 12ª semana e a 14ª de gestação, é feita a técnica da biópsia de vilo corial (BVC), que obtém fragmentos de placenta para avaliação do cariótipo por banda G. Quando realizada nesse período da gestação, não há relatos quanto à sua associação com deformidades fetais. Quando realizada, porém, antes da 11ª semana, foi relacionada a alterações de membros, sendo, então, proscrita em idades gestacionais muito precoces¹. A BVC pode dar resultado inconclusivo, seja pela quantidade insuficiente de material, seja pelo não crescimento celular no meio de cultura. Outra possibilidade é a presença de mosaicismo, quando coexistem linhagens celulares normal e alterada. Em 1,0% das vezes, o mosaico cromossômico é restrito à placenta, não sendo confirmado no feto². Nessa situação, sugere-se uma nova coleta, preferencialmente por amniocentese.
A amniocentese (AMNIO) pode ser realizada a partir da 16ª semana. A coleta em idades gestacionais precoces aumenta o risco de rotura prematura das membranas e malformações de membros inferiores, especialmente pés tortos3,4. Nesse método, coleta-se líquido amniótico em volume proporcional à idade gestacional. Além do cariótipo fetal, a AMNIO pode ser indicada para a pesquisa de infecções congênitas por meio da técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR), que procura a identificação de fragmentos de DNA do agente etiológico a ser estudado, com destaque para os vírus da toxoplasmose, da citomegalovirose e da rubéola. A AMNIO também pode ser terapêutica nos casos de polidrâmnio sintomático, que requerem a amniodrenagem.
A terceira opção dos exames invasivos é a cordocentese, ou funiculocentese. Nessa modalidade, faz-se a coleta do sangue do cordão umbilical, o qual permite avaliar, além do cariótipo, a presença de anticorpos, em especial do tipo IgM. A pesquisa positiva confirma a agressão do feto pela infecção congênita. Outra propriedade da cordocentese é poder ter acesso a outras informações, tais como hematimetria, tipo sanguíneo e provas de função hepática do concepto, que são relevantes nos casos de anemias imunológicas ou não. O procedimento pode também servir como via terapêutica para as transfusões sanguíneas nos casos de anemia fetal moderada e grave.
Vale a pena lembrar que, com o desenvolvimento das técnicas de Biologia Molecular, também é possível pesquisar precocemente as doenças gênicas com o material coletado por BVC e AMNIO.
Deve-se sempre ressaltar que os exames invasivos têm um risco de complicação da gestação que varia de 0,5% a 3%, a depender da técnica utilizada, devendo a indicação ser sempre parcimoniosa5. As intercorrências abrangem contrações uterinas, rotura de membranas, corioamnionite e trombose de cordão umbilical, além de abortamento.
Outro ponto importante é a necessidade de profilaxia com imunoglobulina anti-D nas pacientes Rh-negativas não sensibilizadas cujos parceiros forem Rh-positivos ou, então, tiverem fator Rh desconhecido. O objetivo é a prevenção da sensibilização materna por antígenos fetais. Em tais casos, a aplicação da imunoglobulina deve ser feita logo após o exame invasivo.
Em síntese, os exames invasivos são a única forma de excluir uma anormalidade cromossômica suspeitada pelos exames de imagem ou por dados da paciente como a idade e antecedentes pessoais, devendo sempre ser levada em consideração a idade gestacional e os possíveis riscos inerentes ao procedimento.
Figura 1 – Técnicas de obtenção do cariótipo fetal
Figura 2 – Aspectos relevantes na decisão sobre a realização do procedimento invasivo
Bibliografia
1. Schloo R, Miny P, Holzgreve W, et al: Distal limb deficiency following chorionic villus sampling?. Am J Med Genet 1992; 42:404-413
2. Holzgreve W, Miny P, Gerlach B, et al: Benefits of placental biopsies for rapid karyotyping in the second and third trimesters (late chorionic villus sampling) in high-risk pregnancies. Am J Obstet Gynecol 1990; 162:1188-1192
3 . Nicolaides KH, Brizot ML, Patel F, Snjders R: Comparison of chorion villus sampling and early amniocentesis for karyotyping in 1,492 singleton pregnancies. Fetal Diagn Ther 1996; 11:9-15.
4. Sundberg K, Bang J, Smidt-Jensen S, et al: Randomised study of risk of fetal loss related to early amniocentesis versus chorionic villus sampling. Lancet 1997; 350(9079):697-703.
5. Halliday, J.L.; Lumley, J.; Sheffield, L.J. et al. Importance of complete follow-up spontaneous fetal loss after amniocentesis and chorion villus sampling. Lancet, 1992, 340: 886-890.
