O sintoma mais chamativo da anorexia nervosa é a perda exagerada de peso em um curto período de tempo sem nenhuma causa aparente, acompanhada de uma visão distorcida da imagem corporal (dismorfia). A recusa alimentar não é fruto de perda de apetite, mas do pavor de engordar. Esta condição pode inicialmente passar despercebida para a família e amigos, principalmente pela negação do portador em assumir este comportamento.
A pele e as mucosas do indivíduo podem se mostrar bastante secas, assim como os cabelos, que se tornam finos e quebradiços evidenciando a presença de desnutrição. Em conseqüência disto, ocorre uma má distribuição de líquidos corporais, que pode gerar inchaços nas pernas e na barriga, com episódios de constipação intestinal. Nas garotas, o ciclo menstrual é interrompido e as características femininas sofrem regressão.
Além desses sinais clínicos, os indícios comportamentais da presença do transtorno são notados por meio da recusa em participar das refeições, por uma dieta cada vez mais seletiva em qualidade e quantidades, o isolamento dos amigos e da família e o hábito de comer escondido ou jejuar. A doença ainda costuma cursar com problemas psiquiátricos associados, como depressão, síndrome do pânico e comportamentos obsessivo-compulsivos.
A anorexia nervosa resulta de uma combinação de fatores genéticos, sociais, neurológicos e psicológicos. Entre os principais fatores implicados no desenvolvimento dessa doença estão a predisposição genética, por meio de histórico familiar de doenças psiquiátricas e antecedentes de rejeição ou abuso sexual.
A presença de outro distúrbio psiquiátrico é implicada em muitos pacientes, sobretudo quando presente a distorção da imagem corporal. Além disso, o culto à magreza, imposto pela profissão, família ou pelo grupo social é um importante gatilho para os indivíduos acometidos, particularmente os jovens.
Pesquisas estão sendo realizadas para avaliar a importância de alterações nas concentrações de alguns neurotransmissores associados ao bem-estar do indivíduo, como a serotonina e a noradrenalina na instalação dessa condição.