A fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética na qual as glândulas que fabricam muco, suor e enzimas digestivas apresentam um funcionamento anormal. Com isso, o suor apresenta um teor maior de cloro e sódio, tornando-se mais salgado, e as demais secreções ficam mais espessas e volumosas, obstruindo vários caminhos essenciais para o bom funcionamento do organismo.

No sistema digestório, o pâncreas não consegue liberar as enzimas que deveriam auxiliar a digestão no intestino, em decorrência do entupimento de seus ductos pelo suco digestivo mais consistente que ele próprio fabrica. Assim sendo, o indivíduo não absorve bem os nutrientes dos alimentos e não ganha peso.

A obstrução igualmente pode causar um processo inflamatório no fígado em decorrência do acúmulo de bile, outra secreção utilizada na digestão de gorduras. Já no sistema respiratório, o pulmão produz um muco mais grosso e pegajoso, que dificulta a limpeza natural da região e obstrui as vias respiratórias, aumentando o risco de infecções pulmonares e bronquite crônica.

Além dessas complicações, os homens portadores de fibrose cística são estéreis em mais de 95% dos casos. Segundo o Ministério da Saúde, uma em cada 10 mil crianças nasce com a doença no Brasil.

Em vista da má absorção dos nutrientes dos alimentos, o portador de fibrose cística evacua muitas vezes, em grande quantidade, eliminando fezes brilhantes e com odor bastante forte. Sente fome e alimenta-se bem, mas tem deficiência de ganho de peso e altura.

Em relação à parte respiratória, apresenta tosse crônica produtiva, com catarro, acompanhada de chiado no peito e de dificuldade para respirar. O suor é abundante e excessivamente salgado, podendo ser notado por um beijo – tanto é assim que a mucoviscidose também é conhecida como a doença do beijo salgado.

A doença se deve a defeitos genéticos transmitidos dos pais para os filhos. Tecnicamente chamados de mutações, esses defeitos envolvem o gene CFTR – sigla de cystic fibrosis transmembrane regulator –, o qual dá instruções para a proteína CFTR exercer seu papel no organismo, de transportar cloro e bicarbonato entre as membranas das células.

Mais de mil mutações nesse gene já foram identificadas nos portadores de fibrose cística, mas a mais comum é a delta-F508, presente em 70% dos casos. Para uma criança nascer com a doença, o pai e a mãe precisam ser portadores dessas alterações genéticas, que ocorrem em cerca de 20% da população, sem que as pessoas apresentem sintomas.

A fibrose cística costuma ser diagnosticada na infância. Existe um teste do pezinho  ampliado, que inclui o rastreamento desta doença, coisa que teste do pezinho convencional não contempla. O exame mais usual para diagnóstico desta enfermidade é o teste do suor, um método muito simples que consiste na dosagem de cloro na transpiração. Dois resultados positivos, acompanhados dos sintomas, são considerados suficientes para diagnosticar a fibrose cística.

Atualmente, os testes genéticos conseguem detectar até 90% das alterações genéticas que causam a doença, razão pela qual têm sido bastante utilizados para a confirmação da suspeita.

Por enquanto, a fibrose cística não tem cura, mas é possível minorar as complicações provocadas pela doença. Para melhorar a absorção dos nutrientes, a criança deve ter uma dieta rica em calorias e sem restrição de gorduras, complementada pelo uso de vitaminas e de enzimas digestivas.

Já para evitar problemas pulmonares, costumam ser prescritas inalações diárias com medicamentos próprios para ajudar a fluidificar a secreção e facilitar sua eliminação, assim como fisioterapia respiratória e hidratação abundante. Esse grupo de pessoas também tem recomendação de receber a vacina contra a gripe e a vacina contra o pneumococo, um dos principais agentes bacterianos envolvidos com as pneumonias mais severas. Quando as infecções se instalam, porém, os antibióticos são inevitáveis.

Por se tratar de uma doença genética, não há como evitar a fibrose cística. Hoje em dia, porém, os testes genéticos podem predizer, com boa margem de segurança, a chance de um casal ter filhos com distúrbios dessa natureza. Tais exames não prescindem de prescrição médica e devem ser realizados dentro de um contexto de aconselhamento genético, na hora de decidir um planejamento familiar – jamais durante a gravidez, vale sublinhar.

Fonte: Assessoria Médica Fleury.