O estudo das alterações genéticas implicadas na infertilidade masculina ganhou grande importância nos dias de hoje, em que vivemos a era das técnicas de reprodução assistida de alta complexidade. Várias dessas alterações pesquisadas podem ser transmitidas aos conceptos, tornando o aconselhamento genético do casal muitas vezes necessário.

As microdeleções do cromossomo Y são alterações submicroscópicas que só podem ser detectadas por meio de técnicas moleculares como a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). A existência dessas deleções foi inicialmente postulada em 1976 por Tiepolo e Zufardi, a partir da observação de homens azoospérmicos que tinham perdido porções consideráveis no braço longo do cromossomo Y. A partir daí, foi proposta a presença de um locus no braço longo Y que foi genericamente denominado de "fator da azoospermia" (ou Azoospermia factor - AZF). Nesta região, parece haver múltiplos genes necessários para o desenvolvimento dos diversos estágios da espemato e espermiogênese. Classicamente, esta região do Y pode ser dividida em 4 porções denominadas respectivamente AZF a, b, c e d. A presença destes loci pode ser estudada através de uma reação PCR do tipo Multiplex.

O teste oferecido pelo Fleury investiga a presença de deleções em 18 microrregiões do braço longo do cromossomo Y, compreendendo os 4 loci descritos acima: AZFa, AZFb, AZFc e AZFd.

É importante salientar que ausência de microdeleções não afasta completamente a ocorrência de alterações nestas regiões, uma vez que mutações de ponto ou deleções/inserções de poucas bases não são usualmente detectadas por este método.

Quando comparadas a outras causas de infertilidade, as microdeleções são relativamente comuns, podendo estar presentes em 7 a 11% dos indivíduos. Entretanto, sua incidência é tanto maior quanto maior for o grau de comprometimento do espermograma, podendo estar presente em até 20% dos indivíduos azoospérmicos.

Atualmente, postula-se que a análise das microdeleções do cromossomo Y (bem como o cariótipo) seja feita rotineiramente nos indivíduos que apresentam azoospermia ou oligoastenozoospermia grave (definida como concentração espermática menor do que 5 milhões de espermatozóides/mL no espermograma). O achado de eventuais alterações genéticas adquiriu significado fundamental na era das técnicas cada vez mais sofisticadas de reprodução assistida, já que os processos naturais de seleção natural dos espermatozóides são contornados, e o risco de transmissão destas alterações para a prole são reais.