Kusagari, NK; Fragoso Fo., J; Catelani, ALPM; Alonso, C; Vieira, S; Elias, RC; Chauffaille, MLLF; Alberto, FL; Chediach, L; Glina, S; Figueiredo, MS

OBJETIVO: Análise de cariótipo e pesquisa de microdeleções do cromossomo Y em 19 homens com história de infertilidade e oligospermia grave (<5.000.000 espermatozóides/ml) ou azoospermia.

MÉTODOS: a) Cariótipo: Culturas de sangue periférico, 72 horas com PHA (método de Moorhead modificado), analisadas 20 metáfases com bandas G (GTG) e C (CBG); b) Pesquisa de Microdeleções: Três ensaios de PCR-Multiplex para análise de 18 loci do braço longo do cromossomo Y, correspondendo às regiões AZFa, AZFb, AZFc e AZFd.

RESULTADOS E DISCUSSÃO: a) Cariótipo: 3/19 casos apresentaram alterações cromossômicas: 47,XXY, 46,XY,9ph e 45,XY,der(13;15)(q10.q10). A inversão pericêntrica do cromosssomo 9 (9ph) é considerada uma variante da normalidade, porém vários relatos descrevem associação dessa alteração com infertilidade ou abortos recorrentes. Translocação robertsoniana ocorre numa freqüência de 1,23 para cada 1000 indivíduos. Entre homens com história de infertilidade essa freqüência é ainda maior. Os cromossomos mais freqüentes nessas translocações são 13, 14, e 21 (Ex.: t(13q;14q), t(14q;21q) com uma prevalência estimada de 0,97/1000 indivíduos e 0,20/1000 indivíduos, respectivamente). Foi identificado um cariótipo com translocação robertsoniana entre os cromossomos 13 e 15 der(13;15)(q10;q10). Desconhecemos relatos desta alteração em pacientes com infertilidade. Translocações robertsonianas e alterações numéricas sexuais como na síndrome de Klinefelter 47,XXY são as anomalias citogenéticas mais comumente encontradas em pacientes inférteis. b) Análise Molecular: Foi detectada presença de microdeleção em um único paciente, que apresentou deleção completa da região AZFc e deleção parcial de AZFd. Este achado está de acordo com a literatura, que aponta o achado de microdeleções em 5% a 15% dos pacientes com azoospermia ou oligospermia grave. Em conjunto, empregando-se a análise citogenética e a pesquisa de microdeleções do cromossomo Y pudemos detectar anormalidades em 4 dos 19 casos (21%).

CONCLUSÃO: Nossos resultados sugerem que as duas abordagens descritas para identificação de anormalidades genéticas devem ser utilizadas conjuntamente na investigação da infertilidade masculina.