Portadores de mutações nos genes BRCA possuem um risco de até 93% de desenvolver câncer

• Até 87% de risco de câncer de mama ao longo da vida.

° Até 50% de risco aos 50 anos.

• Até 44% de risco de câncer de ovário ao longo da vida.

• Portadores de mutações já diagnosticados com câncer têm um risco aumentado de desenvolver um segundo câncer.

° Até 20% de risco de um segundo câncer dentro de cinco anos do diagnóstico inicial.

° 16% de risco de câncer de ovário após o câncer de mama.

Etapas para reduzir risco e prevenir o câncer

Investigação clínica detalhada.

• Auto-exame mensal de mamas, iniciando entre 18 e 21 anos, e exame clínico anual ou semestral de mamas, iniciando entre 25 e 35 anos.
• Mamografia anual, iniciando entre 25 e 35 anos.
• Ultra-som transvaginal anual ou semestral e dosagem de CA-125 para detecção de câncer de ovário, iniciando entre 25 e 35 anos.

Quimioprevenção

• Drogas como tamoxifeno reduzem consideravelmente o risco de câncer de mama em mulheres com mutações nos genes BRCA.
• Contraceptivos orais têm sido associados com uma redução de 50% a 60% do risco de câncer de ovário em mulheres com mutações nos genes BRCA.

Cirurgias profiláticas

• Mastectomia preventiva reduz o risco de câncer de mama em pelo menos 90% em mulheres com mutações nos genes BRCA.
• Remoção preventiva dos ovários reduz significativamente o risco de câncer de ovário e também de câncer de mama, em mulheres com mutações nos genes BRCA.

O teste genético é a chave para um diagnóstico acurado

História Familiar não é o suficiente.

Adaptado com permissão de Ponder B: Genetic Testing for Cancer Risk. Science 278:1050-1054, ã1997 American Association for the Advancement of Science

BRACAnalysis® é o único teste clínico disponível para diagnosticar estes pacientes

• BRACAnalysis® é o teste "gold standard" em diagnóstico genético.
• Permite a análise completa, incluindo todos os exons e as junções intron-exon dos genes BRCA1 e BRCA2 por seqüenciamento de DNA.
• Inclui análise de cinco grandes rearranjos genômicos identificados recentemente no gene BRCA1.

BRACAnalysis® é confidencial.

• O resultado do teste é liberado apenas para o paciente ou para o médico solicitante, mediante autorização do paciente.

Cinco etapas para o acompanhamento clínico pró-ativo

1. Identificar pacientes e familiares que devem ser testados

• Indivíduos com uma história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade.
• Indivíduos com dois ou mais diagnósticos primários de câncer de mama e/ou ovário.
• Indivíduos descendentes de Judeus Asquenazim com história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou de ovário em qualquer idade.
• Câncer de mama em homens.

2. Encaminhar os pacientes em risco para discutir os testes genéticos

• O Fleury – Centro de Medicina Diagnóstica oferece aconselhamento genético pré e pós-teste.
• O Fleury oferece suporte técnico-científico por meio de sua assessoria diagnóstica.
• O Fleury torna disponível para assessoria diagnóstica o e-mail: genetica.molecular@fleury.com.br.

3 .Contatar o serviço de consultoria em câncer hereditário

Grande São Paulo: (11) 3179 0822
Outras localidades: 0800 704 0822

4. Coletar e enviar amostras dos pacientes

• Obter consentimento informado.
• Preencher o formulário de requisição do teste.
• Coletar 7ml de sangue usando o kit BRACAnalysis® de coleta e transporte.

5. Discutir os resultados dos testes e as etapas seguintes com o pacientes.

• Os resultados dos testes estão disponíveis em quatro semanas.
• É recomendado retirar o resultado pessoalmente.
• O Fleury – Centro de Medicina Diagnóstica fornece resultado com relatório interpretativo.

A síndrome de câncer hereditário de mama e ovário não é diagnosticada apropriadamente

• BRCA1 e BRCA2 são os principais genes responsáveis por esta síndrome.
• 1 em cada 500 pessoas é portadora de mutação nestes genes.
• 1 em cada 40 pessoas descendentes de Judeus Asquenazim é portadora de mutação.
• Pacientes com mais de 10% de chance de ser portador de uma mutação são candidatos ao teste genético.
• O modelo de Gail não permite identificar adequadamente os candidatos ao teste.
• Um teste genético está disponível para identificar com acurácia os portadores de mutações.

Referências

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