
Definição de puberdade normal
A puberdade é o período que corresponde ao desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ocorrendo geralmente entre os 8 e 13 anos de idade nas meninas e dos 9 aos 14 anos nos meninos.
A puberdade normal ocorre a partir da maturidade das gônadas (ovários e testículos) e do aumento da produção de androgênios pelas glândulas supra-renais. Nas meninas, a puberdade se inicia com o aparecimento das mamas (telarca), seguido do aparecimento dos pêlos pubianos (pubarca), do aceleramento do crescimento linear e da menarca. Esta ocorre aproximadamente dois anos após a telarca. Nos meninos, a puberdade se inicia com o aumento dos testículos (gonadarca) que é seguido pela pubarca e pelo crescimento linear.
O estágio da puberdade é definido por meio de um exame físico no qual se observa o grau de desenvolvimento das mamas, testículos e pêlos pubianos. Estes são classificados de acordo com uma tabela universal, denominada tabela de Tanner.
Na avaliação da puberdade é importante não só avaliar o grau de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (estádio de Tanner), mas também a velocidade de crescimento da criança. Caso haja suspeitas de disfunção puberal, exames de imagem e dosagens hormonais são solicitados de acordo com o caso.
Disfunção puberal
Antes de discutirmos quais exames são solicitados na avaliação da puberdade, discutiremos as definições e causas da puberdade precoce e tardia.
A puberdade é precoce quando se inicia antes dos 8 anos nas meninas e antes dos 9 anos nos meninos; pode ser classificada como tardia quando nenhum sinal de desenvolvimento puberal é observado aos 13 anos de idade, em meninas, e aos 14 anos de idade, em meninos.
As causas de puberdade tardia são várias e estão relacionadas na tabela 1. Vale a pena ressaltar que, a causa mais comum de retardo puberal é o retardo constitucional, ou seja, crianças que apesar de iniciar o desenvolvimento puberal mais tardiamente, não possuem anormalidades clínicas. Isto ocorre mais freqüentemente em meninos e geralmente está associada à história na família de puberdade tardia.
A puberdade precoce é classificada em 3 tipos diferentes: (1) puberdade precoce central, (2) puberdade precoce periférica e (3) variantes normais do desenvolvimento puberal. Nas variantes normais da puberdade pode-se encontrar o desenvolvimento isolado de um dos caracteres sexuais secundários (telarca, pubarca, menarca ou adrenarca) sem que haja outros sinais de maturação sexual. Este é um processo benigno e autolimitado.
Já a puberdade precoce central é causada por ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gônadas. Neste caso, o desenvolvimento puberal é verdadeiro e pode ser diagnosticado através do exame físico e de exames laboratoriais. A maior conseqüência clínica, caso a criança não seja tratada, é a baixa estatura na idade adulta.
A puberdade precoce periférica é decorrente da superprodução de esteróides sexuais, ou seja, de estrogênio ou de androgênios. Nestes casos, o desenvolvimento dos caracteres sexuais é dependente do tipo de esteróide sexual produzido. Por exemplo, as meninas com excesso de andogênios desenvolvem pêlos pubianos e axilares, acne e em alguns casos aumento do clitóris precocemente. A tabela 2 demonstra as causas de puberdade precoce.
Avaliação da disfunção puberal
Além da história clínica e do exame físico detalhado, é necessário, em muitos casos, que se faça uma avaliação que inclui exames de imagem e exames de sangue. Na puberdade precoce, as crianças não só desenvolvem caracteres sexuais secundários, mas também há um avanço da idade óssea em relação à idade cronológica e aumento da velocidade de crescimento. Já no atraso puberal, o contrário é observado. Há retardo na velocidade de crescimento e a idade óssea está retardada em relação à idade cronológica. Os exames necessários para avaliação da disfunção puberal variam de acordo com o caso e podem incluir:

| Tabela 1 – Causas de atraso puberal |
| 1 - Constitucional |
| 2 - Central |
Hipogonadismo hipogonadotrófico |
• Deficiência funcional (doenças crônicas, anorexia nervosa e excesso de atividade física); |
| • Hipopituitarismo adquirido por tumores, radioterapia, cirurgia, malformações congênitas, infecções, hipofisite linfocítica, histiocitose X e sarcoidose; |
| • Hipopituitarismo congênito; |
| • Disfunções congênitas do sistema nervoso central, como as síndromes de Kallmann, Prader-Willi e Laurence-Moon-Biedl. |
| 3 - Periférica |
Hipogonadismo hipergonadotrófico |
• Disgenesia gonadal; |
| • Resistência periférica aos androgênios (síndrome de feminização testicular); |
| • Síndrome de Klinefelter e de Noonan; |
| • Hipogonadismo adquirido pordoenças auto-imunes, radioterapia e quimioterapia. |
| Tabela 2 – Causas de puberdade precoce |
| 1 - Central |
| 2 - Constitucional |
• Idiopática; |
| • Tumores (hamartomas hipotalâmicos, astrocitoma, craniofaringioma, adenoma hipofisário, disgerminoma e outros); |
| • Malformações congênitas (cisto supra-selar, cisto aracnóideo, hidrocefalia, displasia septóptica, meningomielocele e malformações vasculares); |
| • Exposição prolongada a andrógenos. |
| 3 - Periférica |
• Uso externo de esteróides sexuais; |
| • Hiperplasia adrenal congênita; |
| • Hipotiroidismo; |
| • Cistos ou tumores ovarianos; |
| • Tumores testiculares; |
| • Tumores da supra-renal; |
| • Síndrome de McCune-Albright. |