A análise do DNA ou do RNA para detectar alterações que justifiquem a ocorrência de determinado quadro clínico pode ser feita através de técnicas de genética molecular. Tendo em vista que é cada vez maior o número de condições que podem ser diagnosticadas desta forma, aumentam também as possibilidades de seu uso na clínica. Em tese, é possível a confirmação diagnóstica por meio do estudo do material genético em toda a doença que já teve seu gene identificado. Na prática, no entanto, existem algumas limitações que reduzem a sua disponibilidade, ou tornam a análise muito onerosa. Entre elas, temos:
• Grande diversidade de mutações;
• Grandes dimensões do gene, o que dificulta busca de mutações;
• Heterogeneidade genética, ou seja, certas doenças podem ser determinadas por mutação em mais de um gene.

Algumas condições facilitam a realização do diagnóstico molecular e o tornam custo-efetivo (Tabela 1), tais como:
• Existência de uma mutação muito freqüente, ou de um único mecanismo mutacional;
• Dimensões pequenas do gene e/ou pequeno número de mutações patogênicas.

É muito provável que no futuro, o número de doenças que passíveis de terem seu diagnóstico confirmado por meio de técnicas moleculares, aumente muito, especialmente, graças ao desenvolvimento de técnicas mais rápidas e baratas de rastreamento de mutações e de sequenciamento.

Alguns testes genéticos só podem ser realizados após aconselhamento genético, tendo em vista as nuances envolvidas com a informação genética e o impacto que o diagnóstico pode ter sobre o indivíduo e sua família. Caso necessite de alguma informação adicional, por favor, contate: genetica.molecular@fleury.com.br.