A presença de mutação no gene p16 indica probabilidade de até 50% de um indivíduo desenvolver melanoma primário aos 50 anos.

As últimas estimativas do Instituto Nacional do Câncer apontam o surgimento de 6 mil novos casos de melanoma cutâneo no Brasil em 2008, distribuídos igualmente entre homens e mulheres. Apesar de representar apenas 4% dos tipos de câncer de pele, esse tumor tem um comportamento agressivo e letal, o que faz de sua detecção precoce um fator determinante para o aumento da sobrevida dos pacientes.

Dados norte-americanos indicam que cerca de 10% dos casos de melanoma são hereditários, havendo ainda um risco elevado de desenvolvimento de câncer pancreático nessas famílias. A presença de mutações no gene p16, também conhecido como CDKN2A e localizado no cromossomo 9p21, está associada a cerca de 40% dos casos herdados da doença.

Atualmente, já é possível realizar um teste genético para a detecção dessas alterações. O exame, feito pelo Fleury em parceria com a Myriad Genetics, consiste no sequenciamento completo do gene p16 e deve ser usado criteriosamente, com base na avaliação da história clínica e familiar dos indivíduos. Estudos internacionais mostram que portadores de mutação patogênica ou deletéria em p16 possuem um risco de até 50% de apresentar melanoma primário aos 50 anos, além de probabilidade aumentada para câncer no pâncreas.