A taxa de detecção de anomalias do método pode subir sete pontos percentuais se os exames de sangue e a ultrassonografia forem feitos com intervalo de duas semanas.

A medida da translucência nucal (TN) combinada à bioquímica materna é o recurso mais atual e eficiente para o rastreamento de cromossomopatias no primeiro trimestre da gestação, a ponto de ser recomendada de forma universal por entidades internacionais, como o American College of Obstetrics and Gynecology. A adição dos testes bioquímicos à ultrassonografia fetal reduz o número de casos com risco aumentado – acima de 1 em 300 – e, portanto, a quantidade de procedimentos invasivos desnecessários. Ao mesmo tempo, eleva a taxa de detecção de cromossomopatias para cerca de 90%, segundo estudos prospectivos envolvendo dezenas de milhares de gestantes.

Para ter uma ideia, dos casos de síndrome de Down não detectados pela medida da translucência nucal, cerca de 50% são identificados pela incorporação da dosagem, no plasma materno, da fração livre da subunidade beta do hormônio gonadotrofina coriônica (beta-hCG) e da proteína A plasmática associada à gestação (PAPP-A). A utilização de um software adequado para estratificar o risco de anomalias cromossômicas torna o método ainda mais confiável, visto que possibilita a interpretação dos resultados em função de uma série de variáveis interferentes, tais como paridade, compartilhamento de placenta em gestação gemelar, uso de indutores da ovulação, tabagismo, peso materno, diabetes, grupo étnico e até mesmo qualidade do equipamento de análise do sangue e reagentes utilizados.

Dados recentes, baseados em uma população de mais de 150 mil pacientes, indicam que o desempenho do rastreamento combinado pode ficar ainda melhor se a época da realização da bioquímica e da medida da translucência for dissociada, com a primeira feita por volta das dez semanas de gestação e a segunda, em torno das 12 semanas. Essa estratégia é capaz de aumentar em cerca de sete pontos percentuais a taxa de detecção de cromossomopatias. Contudo, se for do interesse do obstetra e da gestante, existe também a possibilidade de fazer o exame de sangue e a ultrassonografia em uma única visita ao Fleury e de obter o resultado integrado no mesmo dia, dentro do modelo preconizado pelo King’s College Hospital, em Londres, com o nome original de One-Stop Clinic for Assessment of Risk, ou OSCAR.

Assessor médico: Dr. Javier Miguelez

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