Eles ainda são os únicos métodos que descartam ou confirmam algumas alterações genéticas sugeridas no rastreamento – e hoje extrapolam essa função.
As técnicas de imagem, como a ultrassonografia bi e tridimensional e a ressonância magnética, mostram reconstruções muito próximas da real anatomia fetal, conseguindo detectar variações morfológicas que podem ou não ser consideradas malformações – e a presença de mallformações aumenta a chance de o feto ter alguma alteração genética. Para verificar a normalidade do cariótipo do produto conceptual, é necessário lançar mão de procedimentos invasivos, que chegam aos anexos fetais para a coleta do material adequado ao estudo cromossômico.
No primeiro trimestre, preferencialmente entre a 12ª e a 14ª semana de gestação, faz-se a biópsia de vilo corial, que obtém fragmentos de placenta para a avaliação do cariótipo por banda G e também para estudos gênicos. Nesse período, não há relatos da associação do exame com deformidades fetais. Antes da 11ª semana, porém, o procedimento já foi relacionado com alterações de membros, tendo sido então proscrito em idades gestacionais muito precoces. Deve-se esclarecer, no entanto, que essa biópsia pode dar resultado inconclusivo, seja devido à insuficiência de material, seja em decorrência do não crescimento celular no meio de cultura.
Existe ainda a possibilidade do achado de linhagens celulares normais e alteradas, o chamado mosaicismo, situação em que se sugere uma nova coleta de material para o estudo cromossômico, de preferência por amniocentese, mas só a partir da 16ª semana. Antes desse período, a coleta do líquido amniótico aumenta o risco de rotura prematura das membranas e malformações de membros inferiores, especialmente pés tortos. Além de servir também para estudos gênicos, a amniocentese tem utilidade na pesquisa de infecções congênitas por PCR e no tratamento de polidrâmnio sintomático.
Uma terceira alternativa é proceder à cordocentese, ou funiculocentese, a partir da 20ª semana, para obter uma matriz biológica do feto para o cariótipo. Como os demais materiais colhidos nesses procedimentos de Medicina Fetal, o sangue do cordão umbilical possui outras aplicações em gestações de risco, a exemplo da pesquisa de anticorpos, sobretudo da classe IgM, da hematimetria, da definição do tipo sanguíneo e da realização de provas de função hepática do concepto. Para completar, a cordocentese ainda pode ser usada como via terapêutica nas transfusões sanguíneas em anemias fetais. Convém ponderar que todos os exames invasivos apresentam um risco de complicação da gestação que varia de 0,5% a 3%, a depender da técnica utilizada, razão pela qual a indicação precisa ser invariavelmente parcimoniosa.
Assessor médico: Dr. Paulo Alexandre Chinen
Para ler a versão integral deste texto, clique aqui.
