Genética

O Fleury é um dos centros diagnósticos privados pioneiros no país a oferecer uma extensa gama de testes genéticos para doenças raras. Para que esses exames sejam indicados de maneira correta, visando ajudar cada vez mais os pacientes e suas famílias, disponibilizamos o atendimento opcional de Aconselhamento Genético e Avaliação de Genética Clínica.

Nossa equipe está sempre comprometida em oferecer o que há de mais moderno na área da Genética Médica, indicando o melhor teste para a elucidação diagnóstica, passeando pelas novas tecnologias que aplicam conhecimentos de diversas áreas – Citogenômica, Biologia Molecular e sequenciamento de nova geração, Genética clínica e populacional, hereditariedade, consanguinidade, entre outras.

Por se tratar de métodos ainda recentes na prática médica, os assessores da Genética Molecular têm uma atuação que vai além da análise e liberação dos exames, ajudando outros profissionais a interpretar os complexos resultados dos testes genéticos e, quando pertinente, sugerindo investigações complementares. A equipe da Genética Molecular dedica-se continuamente à pesquisa, o que possibilita que o Fleury seja uma referência na área, entregando um diagnóstico rápido e acurado a seus clientes.

Para ajudar a entender a ampla atuação da Genética Médica, apresentamos abaixo um esquema resumido de algumas das indicações clínicas que sugerem a avaliação de um médico geneticista para definir qual o teste mais indicado para cada caso. O serviço de Genética Molecular, na Unidade Higienópolis, conta com médicos geneticistas certificados pela Sociedade Brasileira de Genética Médica, prontos para atendê-los. Fale conosco pelo e-mail: aconselhamentogenetico@grupofleury.com.br

Exames e procedimentos disponíveis:

Aconselhamento genético

  • Pré-natal ou dismorfologia
  • Para câncer hereditário ou familiar
  • Para doenças neurodegenerativas

Identificação humana

  • Teste de sexagem fetal pela pesquisa de DNA do feto em sangue materno
  • Teste de gemelaridade
  • Teste de maternidade
  • Teste de paternidade
  • Teste de paternidade com suposto pai falecido

Investigação de doenças genéticas

  • Análise molecular para amiloidose familiar
  • Análise molecular para ataxias espinocerebelares
  • Análise de mutações no gene RET, para neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2)
  • Cariótipo de sangue periférico
  • Detecção de microdeleções do cromossomo Y
  • Detecção de mulheres portadoras de hemofilia A e B
  • Detecção de mutações associadas à fibrose cística
  • Diagnóstico molecular de alfatalassemia
  • Diagnóstico molecular de betatalassemia
  • Fish, ou hibridação in situ fluorescente
    • centrômero
    • Pré-natal
    • síndrome de DiGeorge
    • síndrome de Williams
  • Microscopia eletrônica em fragmento de biópsia
  • Pesquisa da mutação C677T do gene da metileno tetra-hidrofolato redutase
  • Pesquisa das síndromes de Angelman e Prader-Willi
  • Pesquisa de X frágil
  • Pesquisa de doença de Huntington
  • Investigação de amiotrofia espinhal progressiva (SMA)
  • Investigação de doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)
  • Investigação de neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP)
  • Investigação de distrofia miotônica de Steinert
  • Investigação de distrofia muscular de Duchenne/Becker
  • Investigação de hemocromatose hereditária
  • Análise da mutação Q506 do Fator V de Leiden
  • Análise da mutação G20210A do gene da protrombina (Fator II)
  • Sequenciamento completo do gene APC, para polipose adenomatosa familiar
  • Sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2
  • Sequenciamento completo dos genes MSH2 e MLH1

Investigação e seguimento do câncer

  • Análise de mutações no proto-oncogene RET
  • Pesquisa qualitativa e quantitativa de BCR-ABL
  • Pesquisa de clonalidade em proliferações linfoides B
  • Pesquisa de clonalidade em proliferações linfoides T
  • Pesquisa de instabilidade de microssatélites por sequenciamento genético
  • Sequenciamento completo do gene APC, para Polipose Adenomatosa Familiar
  • Sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2
  • Sequenciamento completo dos genes MSH2 e MLH1
  • Pesquisa de mutação tipo ITD no gene FLT3
  • Pesquisa de mutação no gene Kras
  • Pesquisa de mutação V617F no gene JAK2
  • Pesquisa qualitativa de PML-RARa
  • Pesquisa de quimerismo em pacientes submetidos a transplante alogênico de medula óssea
  • Pesquisa de amplificação do gene HER-2/neu por Fish