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Educação Médica

Manuais Diagnósticos

Publicaҫões com orientaҫões padronizadas dos principais métodos laboratoriais
e/ou de imagem para diagnόsticos específicos

13/04/2012

A citogenética clássica e molecular em Hematologia

A primeira detecção de alteração cromossômica em doença neoplásica deu-se em 1960 com a descrição do cromossomo Philadelphia (Ph) observado no sangue periférico de pacientes portadores de leucemia mielóide crônica (LMC) (Nowell & Hungerford, 1960).

Diversos avanços nas técnicas de cultura, análise e a introdução de uma metodologia que permite a evidenciação de bandas nos cromossomos, possibilitando que cada par seja identificado pelo seu padrão individual, permitiram que se demonstrasse que o Ph era fruto da translocação equilibrada entre os cromossomos 9 e 22 (Rowley, 1973).

Desde então, várias alterações foram descritas nas diversas doenças neoplásicas malignas, totalizando hoje mais de 46.000 catalogadas. A maioria delas é de origem hematológica, graças à facil obtenção do material para análise de medula óssea (MO), ou sangue periférico (SP). As anormalidades citogenéticas descritas forneceram dados valiosos para o estudo das neoplasias hematológicas, dados esses de inestimável importância para a clínica, a terapêutica bem como para uma melhor compreensão dos eventos moleculares envolvidos. Estudando-se os diferentes pontos de quebra nas diversa​s anomalias observadas foi possível descobrir uma série de oncogenes localizados nestes pontos ou próximos deles, cuja função estava alterada ou desregulada e que contribuem significativamente para o desencadeamento do processo neoplásico.

Conteúdo:

Importância

Metodologia

Alterações citogenéticas em leucemia mielóide aguda

Alterações citogenéticas em leucemia linfóide aguda

Alterações citogenéticas em síndrome mielodisplásica

Alterações citogenéticas em leucemia ou síndrome mielodisplásica secundária

Alterações citogenéticas em síndromes
mieloproliferativas crônicas (SMP)

Alterações citogenéticas em doenças linfoproliferativas

Alterações citogenéticas na anemia de Fanconi

Citogenética molecular: FISH, FISH multicolorido,
 hibridação genômica comparativa e cariotipagem
espectral

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