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Educação Médica

Manuais Diagnósticos

Publicaҫões com orientaҫões padronizadas dos principais métodos laboratoriais
e/ou de imagem para diagnόsticos específicos

13/04/2012

Trombofilias: atualização. investigação diagnóstica dos distúrbios trombóticos

Relatos de famílias com predisposição aumentada para eventos trombóticos venosos foram publicados desde o início do século XX. O conhecimento limitado acerca da composição química do sangue e das propriedades dos sistemas reguladores da formação do coágulo de fibrina, além da disponibilidade limitada de recursos diagnósticos, obviamente representou obstáculo considerável para a investigação de casos de trombose familiar naquela época. Apesar disso, é notável que mesmo nos relatos iniciais seja possível reconhecer fundamentos que permanecem como os mais atualizados na nossa compreensão da etiologia da trombose venosa: a noção de que fatores de risco adquiridos (tais como intervenções cirúrgicas e gestação) contribuem para a ocorrência da trombose, mas que fatores genéticos (cuja existência pode ser inferida pela tendência trombótica familiar) coexistem e também ocupam papel relevante determinando o risco trombótico.

Embora a patogênese do TEV não se encontre ainda totalmente elucidada, há claras evidências de que o processo seja influenciado pela interação complexa de fatores genéticos e ambientais, os quais recebem a designação genérica de fatores de risco. A caracterização de fatores de risco representa passo crucial para uma melhor compreensão da patogênese da trombose. Fatores de risco para o TEV diferem dos fatores de risco para trombose arterial. Hipertensão arterial, tabagismo, dislipidemia e diabete, por exemplo, que são fatores de risco estabelecidos para trombose arterial, não são fatores de risco para trombose venosa. Fatores de risco “clássicos” para TEV incluem: idade avançada, imobilização prolongada, operações, fraturas, uso de contraceptivos orais e terapêutica de reposição hormonal, gestação, puerpério, câncer, infecção e síndrome antifosfolípide. Essas condições são fatores adquiridos e não serão aqui discutidas em maior detalhe. 

Ao longo das últimas décadas, progresso expressivo ocorreu no entendimento dos mecanismos fisiopatológicos envolvidos na ocorrência do TEV. Numerosas anormalidades associadas a hiperatividade do sistema de coagulação e predisposição a manifestações trombóticas foram identificadas, e a descrição desses “estados de hipercoagulabilidade” modificou substancialmente nossa visão sobre a doença trombótica venosa. O avanço mais significativo foi a confirmação do conceito de que condições de hipercoagulabilidade herdadas estão presentes em uma grande proporção de pacientes com trombose venosa e embolia pulmonar. Com efeito, estima-se que mais de 60% da predisposição a trombose seja atribuível a componentes genéticos. Esses novos conceitos culminaram na introdução do termo trombofilia para descrever uma predisposição aumentada, usualmente genética, para a ocorrência de TEV.

Conteúdo:

Trombofilias: manifestações e relevância clínica

Deficiências de anticoagulantes naturais

Resistência à proteína C ativada e fator V Leiden (FV:Q506): principal anormalidade genética envolvida na etiologia das trombofilias

Polimorfismo G20210A no gene da protrombina

Hiper-homocisteinemia

Aumento dos níveis plasmáticos de fatores da coagulação

Fatores de risco genéticos raros

Pesquisa de novos fatores de risco

Investigação laboratorial das trombofilias

Bases moleculares das trombofilias no Brasil: “Brazilian Thrombosis study”

Referências

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