Detecção da mutação V617F no gene JAK2 para o diagnóstico de doenças mieloproliferativas crônicas | Revista Médica Ed. 10 - 2005

O teste contribui para a diferenciação entre miloproliferação primária e quadros reacionais da medula óssea

O teste contribui para a diferenciação entre miloproliferação primária e quadros reacionais da medula óssea

As doenças mieloproliferativas crônicas formam um grupo heterogêneo de afecções caracterizadas por acentuada hematopoese, com maturação dos precursores anômalos produzidos pela medula óssea. Em diversas situações, faz-se necessária a diferenciação entre mieloproliferação primária da medula óssea e casos reacionais ou secundários, que podem cursar com aumento na série vermelha, granulócitos ou plaquetas no sangue periférico. Estudos recentes (Lancet 2005; 365:1054-61) demonstraram que a maioria dos portadores de doenças mieloproliferativas – exceto leucemia mielóide crônica – adquiriu a mutação V617F no gene Janus quinase 2 (JAK2). Essa alteração também está presente em grande parte dos casos de policitemia Vera (PV), sendo ainda relatada na trombocitemia essencial e na mielofibrose crônica. Com base em tais informações, o Fleury desenvolveu um teste rápido e extremamente sensível, usando a tecnologia de PCR em tempo real, para a detecção da mutação V617F no gene JAK2 em quadros suspeitos de mieloproliferação primária crônica.

O exame pode ser feito em sangue periférico ou aspirado de medula óssea.

O gráfico ilustra curvas representativas de amostras de pacientes portadores de doença mieloproliferativa crônica com a mutação em JAK2 e de amostras-controle sem DNA.