Diagnóstico molecular de neuropatias hereditárias | Revista Médica Ed. 6 - 2004

O teste genético permite confirmar a forma mais frequente da doença de Charcot-Marie-Tooth

O teste genético permite confirmar a forma mais frequente da doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular distal, com graus variáveis de comprometimento da sensibilidade. Até hoje foram identificados mais de 20 genes responsáveis por essa condição, cuja herança pode ser autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X.

O Fleury já realiza um teste genético para diagnosticar a forma mais freqüente da CMT, que tem transmissão dominante, cursa com alteração da mielina e é causada pela duplicação do gene PMP22. O exame é igualmente capaz de detectar a deleção desse mesmo gene, que condiciona um outro espectro da doença, conhecido como neuropatia hereditária com suscetibilidade a compressão (HNPP).

Além do recurso molecular, a eletroneuromiografia também contribui para a classificação da CMT, podendo mostrar desmielinação ou comprometimento do axônio.

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