E a genética tem uma nova chave | Revista Médica Ed. 2 - 2015

Os segredos da parcela do genoma em que se concentram as regiões codificantes de todos os 20 mil genes do corpo humano podem agora ser revelados pelo sequenciamento do exoma, disponível no Fleury por meio da parceria com o Baylor College of Medicine (EUA), que faz parte de um grupo de instituições detentor do mais sólido conhecimento mundial em estudo genômico.

A introdução desse teste traz duas grandes inovações, a primeira de ordem técnica. Enquanto o genoma humano demorou dez anos para ser decifrado, toda a análise genômica nesse sequenciamento demanda apenas algumas semanas. A segunda é eminentemente diagnóstica. No exoma se encontram as alterações responsáveis pela grande maioria das doenças genéticas, favorecendo enormemente seu esclarecimento e manejo. Dá para imaginar quantos enigmas clínicos poderão ser desvendados com o uso desse método? 

Apesar de ser grande entusiasta da genética, devo ponderar que o Fleury permanece apostando nos métodos diagnósticos clássicos. O leque de exames novos, que apresentamos nesta edição, vai desde o teste rápido para detecção do antígeno NS1, que têm sido muito útil nestes tempos epidêmicos de dengue, passando pela pesquisa não invasiva do bastante prevalente H. pylori, até a volumetria automatizada hipocampal por ressonância magnética, um recurso importante na avaliação de doenças neurológicas.

Gostaria ainda de chamar a sua atenção para o artigo de atualização sobre diagnóstico diferencial entre a artrite causada pela febre Chikungunya, em particular, e outras formas da artrite, notadamente a reumatoide. Em vista da possibilidade de inflamação prolongada nas articulações em casos crônicos da infecção, as situações clínicas duvidosas não serão raras no consultório nos próximos meses. Vale a pena se preparar.

Grande abraço,

Dra. Jeane Tsutsui 

Diretora Executiva Médica | Grupo Fleury