Entenda melhor o diagnóstico da síndrome de Gilbert | Revista Médica Ed. 5 - 2003

Alteração laboratorial marcante é a hiperbilirrubinemia indireta

Causa mais comum de hiperbilirrubinemia indireta, a síndrome de Gilbert (SG) costuma ser freqüentemente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens, do sexo masculino, podendo afetar 3% a 12% da população geral. O quadro é hereditário e decorre da diminuição da glucuronização das bilirrubinas (Bb) pela enzima UDP-glucuronil-transferase (UGT1), deficiente nesses pacientes. Usualmente, os níveis de Bb totais ficam abaixo de 3 mg/dL, à custa da Bb indireta. Fatores externos como infecções, jejum e exercícios físicos podem causar aumento das Bb, provocando a manifestação clínica da síndrome, que, no entanto, é benigna e tem excelente prognóstico. A importância de detectar a SG reside em sua freqüência e na necessidade de distingui-la de outras causas de icterícia. O diagnóstico baseia-se no quadro clínico sugestivo (icterícia desencadeada por infecções e jejum), sem colúria, além de elevação de Bb indireta, mas sem evidências de hemólise nem alteração das enzimas hepáticas. A prova de restrição calórica é utilizada para o diagnóstico, embora não seja considerada um método com especificidade adequada. Para sua realização, faz-se uma determinação de Bb, em jejum, e submete-se o paciente a uma redução calórica significativa (400 kcal/24h). Na manhã do dia seguinte, procede-se a uma nova dosagem de Bb. Consideram-se indicadoras de SG elevações de bilirrubinas iguais ou superiores a 50%. Embora existam testes moleculares para o diagnóstico da síndrome, sua execução não é mandatória, uma vez que nem todos os pacientes com alteração molecular apresentam manifestação clínica.