FISH complementa cariótipo no diagnóstico da síndrome mielodisplásica | Revista Médica Ed. 5 - 2009

A síndrome mielodisplásica (SMD) consiste em um grupo heterogêneo de doenças clonais neoplásicas, caracterizadas por hematopoese ineficaz. Não se conhece, por enquanto, sua etiologia, mas a enfermidade é observada com mais frequência em idosos, acima de 60 anos, e em indivíduos expostos a agentes físicos e químicos. Clinicamente, a SMD se manifesta por citopenias periféricas, como anemia e diminuição de leucócitos e plaquetas, embora a medula se mostre rica ou normocelular, e pode evoluir da fase pré-leucêmica para leucemia mieloide aguda (40%) e para óbito, seja por falência medular (30%), seja por outras causas (30%). Sua incidência e prevalência têm aumentado devido ao envelhecimento da população mundial e ao maior índice de cura dos tumores sólidos tratados com esquemas combinados de químio e/ou radioterapia, após os quais costumam aparecer as chamadas SMDs secundárias. O diagnóstico da doença depende de um conjunto de dados que inclui história clínica, manifestações citomorfológicas no sangue periférico e na medula óssea, histologia da biópsia de medula, imunofenotipagem e alterações cromossômicas e moleculares. A hibridação in situ por fluorescência (FISH) complementa a citogenética clássica, uma vez que permite maior taxa de detecção de anormalidades clonais que a análise do cariótipo por banda G. Recentemente, o Fleury ampliou o número de alterações cromossômicas pesquisadas pela técnica nesse espectro de doenças, contribuindo para diagnosticar e prognosticar a síndrome mielodisplásica. O fato é que a presença de displasia por si só pode não fechar o diagnóstico da SMD, o que, no entanto, ocorre se for encontrada anormalidade clonal, mesmo com displasias não exuberantes. Por outro lado, displasias discretas e monocitopenias, com cariótipo e FISH normais, têm de ficar sob observação por mais tempo antes da conclusão definitiva.