Estudo molecular confirma o diagnóstico
Doença prevalente em caucasianos, a hemocromatose hereditária (HH) é caracterizada por acúmulo excessivo e progressivo de ferro no organismo, com quadro clínico bastante heterogêneo. Em suas fases precoces, os sintomas mostram-se inespecíficos, com astenia e artralgia associadas a uma elevação das transaminases. A tríade formada por hiperpigmentação cutânea difusa, hepatomegalia e diabetes só ocorre em etapas mais avançadas da HH.
Outras manifestações incluem cardiomiopatia, alterações ungueais, dor abdominal e hipogonadismo. Dada a diversidade clínica, muitos especialistas podem se envolver no acompanhamento de portadores de hemocromatose. Com a identificação do gene da HH, conhecido como HFE, seu diagnóstico se tornou mais preciso. Sabe-se que 95% dos caucasianos afetados por essa doença apresentam a mutação C282Y, seja em homozigose, seja em conjunto com a mutação H63D. Simples, o tratamento da HH consiste na realização de flebotomias periódicas, com o intuito de reduzir a sobrecarga de ferro.
| Exames úteis no diagnóstico da hemocromatose hereditária: Dosagem de ferritina Determinação da saturação da transferrina Pesquisa das mutações C282Y e H63D |
Participação será marcada por discussão de casos na interpretação de resultados.
A revacinação é a solução para conter o crescente número de casos dessas infecções.
Ultrassonografia auxilia o diagnóstico, métodos confirmam a suspeita e definem a extensão do quadro
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