NIPT ampliado rastreia aneuploidias em todos os cromossomos | Revista Médica Ed. 3 - 2018

O teste não invasivo para trissomias fetais, ou NIPT, na sigla em inglês, analisa fragmentos de DNA fetal livre circulantes no sangue materno, a fim de determinar se o feto apresenta risco para aneuploidias, como as síndromes de Down, de Edwards e de Patau, além de aneuploidias nos cromossomos sexuais. Para gestações de feto único, ainda informa o sexo fetal. O exame tem altas taxas de detecção para as principais trissomias, com índice de falso-positivo de 0,04%.

Recentemente, o Fleury também colocou em rotina uma versão ampliada do teste, que avalia o risco da gestação para aneuploidias em todos os cromossomos e para algumas síndromes genéticas mais raras, associadas a microdeleções subcromossômicas, entre as quais a da deleção 1p36, a de Wolf-Hirschhorn (microdeleção 4p16.3), a de Cri-Du-Chat (5p15.2), a de Angelman (15q11.2) e a de DiGeorge (22q11.2).

A taxa de detecção para essas outras síndromes é de cerca de 75%. No entanto, o valor preditivo do exame para as condições mais raras não passa de 5%, o que significa que um resultado positivo para microdeleções tem maior chance de não ser confirmado.