Pesquisa de HLA-DQ2 e HLA-DQ8 na investigação de doença celíaca

Publicado em: 01/08/2006
Por:
Fleury Medicina e Saúde

Edição: 2006 - Edição Nº 6 - Boletim
 

A ausência desses marcadores praticamente exclui o diagnóstico.

A doença celíaca (DCe) é uma enteropatia imunologicamente mediada e desencadeada por ingestão de glúten em indivíduos geneticamente suscetíveis, com prevalência estimada em 1/300.
Por conta de sua clínica heterogênea, o diagnóstico da moléstia depende muitas vezes de uma abordagem clínica, laboratorial e histopatológica combinada. Recentemente, demonstrou-se que a presença dos marcadores DQ2 e DQ8, do grupo HLA-DQ, que agora são pesquisados pelo Fleury, está associada à doença celíaca. Em pacientes caucasóides, cerca de 90% possuem o DQ2 e a maior parte dos 10% restantes apresenta o DQ8. Por outro lado, os alelos que codificam as moléculas DQ2 e DQ8 são encontrados em cerca de 15% a 30% da população geral, razão pela qual sua presença não tem especificidade para detectar a DCe. O exame, no entanto, ajuda a excluir essa possibilidade, já que a ausência de ambos os marcadores torna a hipótese de um indivíduo ser portador da doença extremamente improvável. Aliado à pesquisa dos anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase, esse teste também pode ser útil na investigação de casos que apresentem biópsia de jejuno inconclusiva e na abordagem dos pacientes com restrições à realização da biópsia.

Clínica variada
Não é fácil levantar a hipótese de doença celíaca apenas pela clínica. Há desde apresentações clássicas, com diarréia crônica e deficiência de crescimento em crianças, passando por formas paucissintomáticas, que podem se manifestar na idade adulta com anemia, fadiga crônica, diabetes, depressão, infertilidade, osteoporose, dermatite herpetiforme, doenças auto-imunes e câncer gastrointestinal, até formas inteiramente assintomáticas.
Recursos diagnósticos para a investigação de doença celíaca
Exame ou procedimento
Comentários
Imunologia (pesquisa de anticorpos)
Útil na investigação inicial e na monitorização terapêutica, pois os níveis de anticorpos caem com a restrição ao glúten
Antitransglutaminase tecidual, IgA Boa sensibilidade e especificidade
Antiendomísio, IgA Boa sensibilidade e especificidade
Antigliadina Baixa sensibilidade e especificidade
Imunogenéticas
Pesquisa de HLA-DQ2 e HLA-DQ8 A ausência desses
marcadores praticamente
exclui o diagnóstico
Histopatologia
Biópsia de jejuno Padrão-ouro para o diagnóstico
Método invasivo, pode ser normal em formas atípicas