Pesquisa de intolerância à lactose agora pode ser feita por teste molecular | Revista Médica Ed. 3 - 2016

Cristais de lactose observados por microscopia de luz polarizada.

A hipolactasia está relacionada à diminuição da atividade da enzima lactase na mucosa do intestino delgado, o que ocorre de forma gradual, geneticamente programada e irreversível. O aparecimento de sintomas gastrointestinais está associado à má absorção da lactose, molécula formada pela ligação dos monossacarídeos glicose e galactose, que passa a ser fermentada por bactérias intestinais, originando o quadro clínico que caracteriza a intolerância.

Introduzido recentemente na rotina do Fleury, o teste molecular para a pesquisa de hipolactasia primária tem alta sensibilidade e especificidade, sendo realizado em amostra de sangue periférico por PCR, seguida de reação de sequenciamento para a detecção da variante genética C/T – 13.910, localizada no gene MCM6. O resultado sai em dez dias.

O polimorfismo LCT-13910C>T, situado em região intrônica, ou seja, não codificante, do gene MCM6, foi identificado acima do lócus do gene que codifica a lactase, o LCT, encontrado no cromossomo 2q21. Essa variante apresenta associação bem estabelecida com a não persistência da lactase, estando o genótipo CC vinculado com a predisposição à intolerância à lactose, enquanto os genótipos TT e CT sugerem manutenção da habilidade de digerir o carboidrato ao longo da vida.

Contudo, mesmo com o genótipo correlacionado com a inabilidade de digerir a lactose, pode haver indivíduos, em especial crianças, que ainda expressem normalmente a lactase. Por outro lado, existem outras causas genéticas que também podem determinar a intolerância. Assim, a interpretação dos resultados deve ser feita à luz do quadro clínico.

Vale lembrar que existem outros métodos para o diagnóstico da condição. Além do exame molecular, o Fleury realiza rotineiramente o teste oral de tolerância à lactose, em que dosagens séricas de glicose são feitas antes e depois da ingestão de uma sobrecarga padronizada de lactose.