Os avanços da tecnologia cada vez mais evidenciam diferentes alterações genéticas associadas ao risco de desenvolvimento de câncer hereditário. Se as anormalidades genéticas mais comumente identificadas são as mutações que alteram a sequência do DNA, ou mutações de ponto, analisadas pelas técnicas de sequenciamento, as deleções e duplicações, pertencentes ao conjunto de variações no número de cópias gênicas (CNV) no DNA de células germinativas, também apresentam papel relevante nesse contexto, uma vez que podem causar efeitos fenotípicos importantes, de acordo com seu tamanho, localização e genes envolvidos. Quando as CNV incluem um ou mais genes que integram a família daqueles associados ao câncer hereditário, podem contribuir significativamente para o aumento de risco de neoplasia nos indivíduos que as possuem. Para ter uma ideia, um estudo publicado em janeiro último na revista Genetics in Medicine, que analisou mais de 143 mil indivíduos, mostrou alta prevalência de CNV entre as variantes patogênicas identificadas em genes relacionados às síndromes de câncer hereditário. Dessa forma, torna-se fundamental que os testes destinados à investigação genética dessas doenças contemplem a pesquisa de CNV, que devem ser classificadas como achados patogênicos ou não, segundo as recomendações do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica. Após meses de extensa validação, e utilizando plataforma sólida, incorporada em parceria com um laboratório americano, o Fleury passou a realizar a pesquisa de deleções e duplicações de maneira integrada ao estudo das mutações de sequência em todos os painéis de estudo do câncer hereditário disponíveis em sua rotina.
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