Triagem neonatal da SCID tem impacto no prognóstico dos portadores da doença, mostra estudo | Revista Médica Ed. 1 - 2019

O prognóstico das crianças com imunodeficiência combinada grave (SCID) está diretamente associado à identificação precoce do quadro, uma vez que o diagnóstico antes do advento de qualquer sintoma permite uma condução direcionada e adequada. Para os casos suspeitos, recomenda-se a contraindicação à imunização com vacinas que contenham microrganismos vivos e atenuados, bem como os cuidados rotineiros visando à diminuição do risco e ao tratamento precoce das infecções. Ademais, a terapia curativa com transplante de células-tronco hematopoéticas, realizada antes de um episódio infeccioso ou de outras complicações, apresenta taxa elevada de sucesso, com sobrevida acima de 90%.

Por essa razão, a análise dos círculos de excisão do receptor de células T, ou TREC (veja a matéria de capa) , foi incorporada à triagem neonatal nos Estados Unidos, inicialmente pelo estado de Wisconsin, em 2008, seguido por Massachusetts, em 2009, e pela Califórnia, em 2010. Atualmente, 45 dos 50 estados norte-americanos já realizam rotineiramente o exame.
Em fevereiro deste ano, o periódico da Academia Americana de Pediatria publicou os dados da Califórnia, obtidos de 2010 a 2017. Nesse período, 3.252.156 recém-nascidos fizeram o teste em amostra de sangue obtida em papel-filtro. Os resultados alterados foram confirmados por imunofenotipagem de linfócitos T em sangue total por citometria de fluxo e, quando disponível, por sequenciamento genético associado.

O estudo dos pesquisadores norte-americanos mostrou que a análise dos TREC na triagem neonatal identificou com sucesso as crianças com linfopenia de células T clinicamente significante, com uma prevalência de 1:15.300 nascimentos. Todos os bebês com SCID típica foram diagnosticados, em um total de 50 casos, 1:65.000 nascimentos. O teste também encontrou crianças com outros tipos de linfopenia de células T, incluindo quatro casos de síndrome DiGeorge completa. Vale sublinhar que a instituição de tratamento precoce e oportuno permitiu o alcance de uma sobrevida de 94% nesse grupo, comparada com taxas de mortalidade próximas a 100% se considerada a história natural da doença.

O fato é que a introdução dos TREC como amplo rastreamento de crianças com SCID ainda no período neonatal tem mostrado altas sensibilidade e especificidade, assim como um impacto relevante na condução desses casos e, sobretudo, no prognóstico desses bebês.

Fontes:

• Pediatrics. 2019 Feb; 143(2).

• Immunol Allergy Clin N Am. 2019; 39(1): 1-11.