À medida que o conhecimento molecular aumenta, gradativamente surgem dados convincentes acerca do papel da Farmacogenética na medicina personalizada. Essa ciência, que estuda as características constitucionais que influenciam nos efeitos dos medicamentos, tem possibilitado a adequação da escolha de drogas e regimes terapêuticos em uma gama crescente de situações clínicas. Isso começou com medicamentos de uso relativamente restrito, como os antineoplásicos irinotecan e mercaptopurina, empregados no tratamento de câncer de cólon, e agora se aplica à avaliação da dose inicial de um antagonista da vitamina K em pacientes com indicação de anticoagulação oral.
Como se sabe, o limite entre a dose terapêutica e a dose tóxica da varfarina é tênue e, com freqüência, a quantidade necessária para o controle da anticoagulação em cada pessoa varia muito. Com a análise dos polimorfismos dos genes CYP2C9 e VKORC1, a definição desse limite fica facilitada, uma vez que o teste permite estimar a dose inicial de varfarina de que um paciente realmente necessita, minimizando o risco de sangramentos.
Estudos mostram que cerca de 50% do efeito da varfarina é condicionado por esses polimorfismos. A utilização de informações genéticas em anticoagulação oral foi sugerida em agosto deste ano pelo Food and Drug Administration (FDA). Convém ponderar que o FDA não indicou formalmente a análise genética, mas apenas sugeriu seus benefícios, o que, acredita-se, tenha sido motivado pela não-disponibilidade universal de tais exames e por seu custo, ainda moderadamente elevado.
De qualquer maneira, há uma clara tendência de aceitar que o emprego do conhecimento em Farmacogenética, em escala crescente, inicia uma nova era de aplicação clínica da Genética, constituindo-se em um dos principais pilares da medicina personalizada. Confirmando essa tendência, agora, em dezembro, o FDA publicou que a pesquisa do HLA-B*1502 pode definir se a carbamazepina deve ou não ser prescrita a pacientes de origem asiática.
| Testes farmacogenéticos disponíveis | |
|---|---|
| Gene | Indicação |
| CYP2C9: variantes alélicas *2 e *3 do gene 2C9, pertencente à superfamília do citocromo P450 VKORC1: vitamina K complexo 2,3-epóxido redutase, variante *2 | • Ajuste da dose inicial de varfarina, utilizada para a anticoagulação oral |
| HLA-B*1502: antígeno leucocitário | • Determinação, em orientais, do risco de desenvolvimento de reações graves em pele com o uso da carbamazepina |
| UGT1A1: UDP glicuronosiltransferase 1A1 TPMT: mutação -1639G>A do gene tiopurina metiltransferase | • Definição do melhor regime terapêutico com os |
| CYP2D6: >70 variantes alélicas | • Previsão da velocidade do metabolismo de diferentes drogas empregadas em Cardiologia, Psiquiatria e Neurologia, o que permite o ajuste da dose |
| CYP2C19: variantes alélicas *2 e *3 do gene 2C19, também pertencente à superfamília do citocromo P450 | • Adequação do regime terapêutico de inibidores de bomba de prótons, de antiarrítmicos (como propafenona), de antidepressivos (como sertralina) e de ansiolíticos (como diazepan) |
Saiba mais em: www.fda.gov
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