I - Preparo
- Não é necessário preparo.
- Caso o sequenciamento tenha sido feito em outro laboratório, os arquivos brutos de sequenciamento no formato FASTQ deverão ser enviados para um bucket na AWS.

II - Exame
- Não é necessário pedido médico.
- Resultados e arquivos (BAM/CRAM e VCF/GVCF) serão disponibilizados na plataforma Varstation.
- Para priorização de variantes é necessário o envio prévio dos fenótipos no formato HPO.
- Não será liberado um laudo no sistema.

Este exame não necessita ser agendado.

Em até 5 dias úteis (s/ sábado) às 22h