Fleury apresenta soluções genéticas para o diagnóstico do MODY | Revista Médica Ed. 3 - 2018

Painéis multigênicos permitem identificar a mutação e o gene acometido, além de confirmar o diagnóstico e classificar o subtipo da doença.
Publicado em 03 de Dezembro de 2018
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Descrito pela primeira vez em 1960, o diabetes monogênico do jovem (MODY, do inglês maturity-onset diabetes of the young), conhecido também como diabetes familial, compreende diferentes formas clínicas da doença, que têm em comum um defeito primário na secreção de insulina, levando à hiperglicemia de início precoce, geralmente antes dos 25 anos. Ademais, está associado a anticorpos anticélula beta negativos, a valores detectáveis de peptídeo C e a uma história familiar positiva.

O diagnóstico de MODY baseia-se na suspeita clínica e é confirmado por teste genético-molecular. O diagnóstico genético pode ser realizado pela análise isolada de um gene associado a determinado subtipo, direcionado pelo fenótipo do paciente. Contudo, o advento recente dos painéis multigênicos trouxe uma opção com excelente custo-benefício, uma vez que, como as características clínicas geralmente se sobrepõem entre os diferentes subtipos de MODY, essa modalidade de teste permite a avaliação simultânea de múltiplos genes, com rapidez e eficiência.

O Fleury oferece, em sua rotina, dois painéis para o diagnóstico de MODY, feitos por sequenciamento de nova geração e com resultados acompanhados por um laudo interpretativo. A identificação da mutação e do gene acometido, além de confirmar o diagnóstico do quadro, permite a classificação do subtipo da doença, com relevante impacto clínico, visto que possibilita melhor predição de prognóstico e escolha terapêutica direcionada. Ademais, é essencial para o aconselhamento genético, já que parentes de primeiro grau de um indivíduo acometido têm 50% de chance de apresentar mutação e, dessa forma, devido à alta penetrância das alterações genéticas associadas, a identificação de pessoas portadoras leva ao monitoramento regular da glicemia, mesmo nos casos assintomáticos.

 

Quando pensar em MODY?

O diagnóstico clínico do MODY requer uma avaliação complexa, que envolve múltiplas variáveis e critérios. Apesar de parecer difícil, um cálculo de probabilidade pode ser facilmente executado com o uso de ferramentas eletrônicas, como o MODY Probability Calculator, desenvolvido por pesquisadores de Exeter, Inglaterra, um dos maiores centros de referência em MODY, e disponível em www.diabetesgenes.org. A partir da inserção dos dados de determinado paciente, o aplicativo calcula automaticamente a probabilidade individual de se tratar de um caso de MODY. Atualmente, valores acima de 25% são usados para indicar a realização do teste genético e, quanto maior a porcentagem obtida, menor é a chance de falso-positivos. Vale ponderar, no entanto, que a ferramenta foi validada numa população de origem europeia e desenhada para diagnosticar os subtipos mais comuns de MODY.

 

A classificação do MODY em subtipos de acordo com a alteração genética envolvida

Atualmente, são descritos mais de dez tipos diferentes de MODY, cada um deles relacionado a um gene distinto. Caracteristicamente, esses casos apresentam um padrão de herança autossômico dominante, com alta penetrância, que varia de 80% a 95%.

 

Assessoria Médica
Dr. José Viana Lima Junior
[email protected]
Dra. Maria Izabel Chiamolera
[email protected]
Dra. Milena G. Teles Bezerra
[email protected]
Dra. Rosa Paula M. Biscolla
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