A galactose é um monossacarídeo proveniente sobretudo da hidrólise da lactose, encontrada no leite e em seus derivados, embora também esteja presente em algumas frutas.
Alterações no metabolismo da galactose causadas por deficiência enzimática resultam em aumento da concentração desse açúcar no sangue, a galactosemia. O comprometimento de três diferentes enzimas pode se associar à condição, levando a fenótipos clínicos distinto.
A forma clássica da doença, apesar de rara – com incidência de um caso a cada 60.000 nascidos vivos –, é a mais comum e mais grave, uma vez que decorre da ausência de atividade da galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). As crianças não tratadas apresentam, ainda nos primeiros dias ou semanas de vida, insuficiência hepática e renal, risco elevado de infecções graves e sepse pela bactéria E. coli, catarata e déficit de crescimento. Mesmo sob tratamento, ainda podem evoluir com manifestações mais tardias, como alteração do neurodesenvolvimento e falência ovariana prematura. Nesse contexto, há ainda tipos considerados variantes, como a Duarte, derivada de uma atividade parcial da GALT.
Outras enzimas envolvidas com a galactosemia incluem a galaquitoquinase (GALK) e a UDP-galactose epimerase (GALE). Enquanto a deficiência da GALK cursa, em geral, com catarata, a da GALE é tipicamente uma alteração localizada nas hemácias, que frequentemente não provoca sintomas.
Os três quadros têm etiologia genética e padrão de herança autossômico recessivo, podendo ser rastreados pelo teste ampliado de triagem neonatal. O diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento adequado, que muda o prognóstico dos pacientes, em especial o da forma clássica.
Contudo, diante de um rastreamento alterado ou nos casos em que os sintomas se manifestam no bebê antes de o resultado da triagem estar pronto, outros exames se impõem para a confirmação do quadro. A determinação da atividade da GALT é o padrão-ouro para diagnosticar a forma clássica e também permite identificar suas variantes. Já a avaliação de substâncias redutoras na urina exibe baixas sensibilidade e especificidade, mas, em uma criança sintomática, ajuda a suspeitar de galactosemia e direcionar a investigação.
O estudo genético, disponível no Fleury, tem utilidade na confirmação dos casos com atividade enzimática alterada, no diagnóstico das formas além da clássica e no aconselhamento da família.
A dieta de exclusão de galactose associada a um rigoroso suporte nutricional especializado deve ser instituída imediatamente à identificação da galactosemia. Ademais, sobretudo nas primeiras semanas de vida, o monitoramento e o tratamento de complicações são essenciais. Os pacientes com a condição requerem seguimento médico por toda a vida.
CONSULTORIA MÉDICA
Dra. Caroline Olivati
Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela
Painéis genéticos para câncer de mama e de ovário hereditários são realizados através do NGS
Edição dedica suas páginas principais ao teste genético de avaliação da microbiota intestinal.
Como os testes diagnósticos de imagem desempenham papel fundamental no diagnóstico.
A ressonância magnética apoia o diagnóstico até mesmo antes da manifestação dos sintomas