Na investigação do diabetes, lembre-se de considerar os casos do tipo Mody | Revista Médica Ed. 6 - 2014

Ao investigar qual o tipo de diabetes mellitus do paciente considerar o diabetes Mody do qual existe mais de 10 subtipos associados com defeitos na secreção de insulina.

Também no diabetes Mody há falhas na secreção de insulina, que, nesta imagem, aparece sob a forma de cristais revelados por micrografia de luz polarizada.

SPL DC/LATINSTOCK


O Fleury oferece vários artigos sobre diabetes mellitus e oferece exames de curva glicêmica entre outros para pacientes. Confira!

O diabetes mellitus caracteriza-se por hiperglicemia resultante de defeitos na secreção de insulina e/ou na sua ação, sendo classificado em quatro grandes categorias: diabetes tipo 1 (DM1), diabetes tipo 2 (DM2), diabetes gestacional e outros tipos mais raros, que incluem os casos de origem monogênica, nos quais o quadro clínico deriva de alterações em genes específicos. Nesse conjunto heterogêneo de formas hereditárias da doença, o subtipo mais prevalente é o Maturity-Onset Diabetes of the Young, ou Mody, na sigla em inglês.

Com um padrão de herança autossômica dominante e alta penetrância, o diabetes Mody representa de 2% a 5% de todos os casos da doença. Existem mais de dez subtipos de diabetes Mody já descritos dessa forma, todos apresentando algum grau de disfunção de células β associado com defeitos na secreção de insulina. Aspectos comumente encontrados incluem histórico familiar de DM, hiperglicemia com início na infância ou adolescência (geralmente antes dos 25 anos de idade), ausência de autoanticorpos contra ilhotas pancreáticas e presença de peptídeo C detectável após mais de três anos do diagnóstico de hiperglicemia.


Análise genético-molecular

Em várias populações estudadas, incluindo grupos brasileiros, ocorre um claro predomínio de Mody 2 (gene da glucoquinase) e de Mody 3 (gene HNF-1-alfa), que respondem por 75% a 80% dos casos. De qualquer modo, em cerca de 20% a 30% das famílias nas quais o diagnóstico clínico de diabetes Mody é estabelecido, não se encontram mutações em nenhum dos genes descritos até o momento, caracterizando o grupo chamado de Mody-X.

A confirmação do diagnóstico de diabetes Mody é realizada por análise genético-molecular, que possui grande importância nessa investigação, tendo em vista que pode modificar o tratamento do paciente e predizer o curso clínico da doença, além de permitir um adequado aconselhamento genético. Afinal, filhos de portadores de mutações Mody apresentam 50% de chance de herdar tais alterações.

Assessoria Médica
Dra. Milena Gurgel Teles Bezerra
[email protected]
Dra. Maria Izabel Chiamolera
[email protected]
Dra. Rosa Paula Mello Biscolla
[email protected]