Outros nomes:
Alfa galactosidase sérica
Alfa galactosidase
Doença de Fabry
Atividade da galactosidase
Dosagem da enzima alfa galactosidase
Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), PELO MENOS POR 4 HORAS, em posição horizontal, utilizando um suporte que deixe o lado do papel filtro impregnado por sangue livre de contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros). - Quando as amostras estiverem secas, acondicionar em saco plástico da MIC e acondicionar em pote plástico padronizado encaminhar em temperatura ambiente ao LARI. ATENÇÃO: Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas. - O exame pode permanecer em temperatura ambiente por um ou mais dias, caso seja colhido próximo ao horário de fechamento. Deve ser encaminhado para o LARI, em saco plástico da MIC e acondicionar em pote plástico padronizado, apenas após estar seco em temperatura ambiente. Estabilidade: Ambiente: 7 dias Refrigerado: 30 dias armazenada em temperatura de 2 a 8 °C Congelado: não aceitável *Obs: O material não pode ser acondicionado com gelox.
- Este exame é útil no diagnóstico da doença de Fabry em indivíduos do sexo masculino. Em mulheres, o teste não permite distinguir valores normais dos de heterozigotas, não sendo recomendado para o rastreamento de portadoras dessa condição. - A alfagalactosidase é uma enzima que está presente nos lisossomos e atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência da enzima causa a doença de Fabry, que se caracteriza por deposição de globotriaosilceramida no lisossomo de células endoteliais. Trata-se de uma doença geneticamente determinada, de herança recessiva ligada ao X, o que faz com que os homens sejam mais gravemente acometidos. Do ponto de vista clínico, a doença de Fabry se manifesta na infância e na adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares (angioqueratomas) na pele e nas mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Mais tarde, surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal. Recentemente, foi introduzido tratamento para a doença de Fabry por meio de reposição enzimática.
- Não é necessário preparo para este exame. - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
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