"PROCESSAMENTO:
- Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), PELO MENOS POR 4 HORAS, em posição horizontal, utilizando um suporte que deixe o lado do papel filtro impregnado por sangue livre de contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros).
- Quando as amostras estiverem secas, acondicionar em saco plástico e acondicionar em pote plástico padronizado encaminhar em temperatura ambiente ao LARI.

ATENÇÃO: Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas.

- O exame pode permanecer em temperatura ambiente por um ou mais dias, caso seja colhido próximo ao horário de fechamento. Deve ser encaminhado para o LARI, em saco plástico e acondicionar em pote plástico padronizado, apenas após estar seco em temperatura ambiente.

Estabilidade:
Ambiente: 5 dias;
Refrigerado: 15 dias;
Congelado: não aceitável.

*OBS: O material NÃO pode ser acondicionado com gelox.

Este exame é útil no diagnóstico da doença de Fabry em indivíduos do sexo masculino. Em mulheres, o teste não permite distinguir valores normais dos de heterozigotas, não sendo recomendado para o rastreamento de portadoras dessa condição.
A alfagalactosidase é uma enzima que está presente nos lisossomos e atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência da enzima causa a doença de Fabry, que se caracteriza por deposição de globotriaosilceramida no lisossomo de células endoteliais. Trata-se de uma doença geneticamente determinada, de herança recessiva ligada ao X, o que faz com que os homens sejam mais gravemente acometidos. Do ponto de vista clínico, a doença de Fabry se manifesta na infância e na adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares (angioqueratomas) na pele e nas mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Mais tarde, surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal. Recentemente, foi introduzido tratamento para a doença de Fabry por meio de reposição enzimática.

Não é necessário preparo para este exame.

- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Cromatografia Líquida/ Espectrometria de Massas em Tandem (LC-MS/MS)

Recém-nascido (até 30 dias de vida): Superior ou igual a 2,57 mcmol/L/h
Lactentes e adultos: Superior ou igual a 1,68 mcmol/L/h"