Alfa-Talassemia, Análise Molecular, sangue total

Outros nomes:
ALFA-TALASSEMIA, ANALISE MOLECULAR
ANALISE MOLECULAR DA ALFA-TALASSEMIA
ALFA TALASSEMIA, ANÁLISE MOLECULAR
GENE DA ALFAGLOBINA, MUTAÇÕES

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Esse exame é realizado somente com pedido médico. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável.

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Não manusear; - Enviar o material à seção, em embalagem REF Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 96 horas; Refrigerada 2-8 °C: 96 horas; Congelada -20 °C: não aceitável.

Método

- Análise do gene da alfa-globina por PCR multiplex

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- As talassemias estão entre as doenças genéticas mais comuns, representando um problema freqüente de saúde pública entre as populações de diversos países da faixa tropical. Por meio de um exame laboratorial simples, como o hemograma, é possível levantar a suspeita do problema, pois os portadores heterozigotos, com maior risco de transmitir a forma grave da doença para os descendentes, apresentam redução do tamanho dos glóbulos vermelhos. A confirmação diagnóstica de alfatalassemia freqüentemente só é possível por análise do DNA da pessoa afetada, o que permite a localização da alteração genética. O pré-requisito para a realização do teste genético é a exclusão da betatalassemia. - Em todos os casos, entretanto, é fundamental a avaliação criteriosa do especialista para afastar outras causas de anemia microcítica. Não menos importante é a indicação, por parte do clínico ou geneticista que acompanha o caso, da análise de familiares do indivíduo afetado, seja para a confirmação diagnóstica - o que não é raro nas síndromes talassêmicas -, seja para a investigação de possíveis outros membros com risco de possuir a mesma alteração genética naquela família.

Dias de Medicamento

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