- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Não é realizado em menores de 18 anos

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para g[email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

A distrofia Facioscapulohumeral (FSHD) geralmente se apresenta antes da idade de 20 anos com a fraqueza dos músculos faciais e escapulares ou os dorsiflexores do pé. A expressividade é altamente variável, sendo o quadro lentamente progressivo. A FSHD é provavelmente causada pela expressão inapropriada do gene DUX4. DUX4 localiza-se na região de repetição de microssatélite D4Z4 no cromossomo 4q35, que tem um comprimento normal entre 11 e 100 unidades de repetição de alelos. Aproximadamente 95% dos indivíduos com FSHD tem um alelo D4Z4 entre um e dez unidades de repetição.

Este teste não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante falseia o resultado.