Análise de Deleções, Associadas à Distrofia Facio Escapulo Umeral, sangue total

Outros nomes:
ANÁLISE DE HAPLÓTIPOS NO CROMOSSOMO 4Q35
FSHD
TESTE MOLECULAR PARA DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL
TESTE MOLECULAR PARA DISTROFIA FACIO ESCAPULO UMERAL
TESTE MOLECULAR PARA FSHD
ANALISE MOLECULAR DO CROMOSSOMO 4Q35 PARA DISTROFIA FACIO ESCAPULO UMERAL

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Não é realizado em menores de 18 anos - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A distrofia Facioscapulohumeral (FSHD) geralmente se apresenta antes da idade de 20 anos com a fraqueza dos músculos faciais e escapulares ou os dorsiflexores do pé. A expressividade é altamente variável, sendo o quadro lentamente progressivo. A FSHD é provavelmente causada pela expressão inapropriada do gene DUX4. DUX4 localiza-se na região de repetição de microssatélite D4Z4 no cromossomo 4q35, que tem um comprimento normal entre 11 e 100 unidades de repetição de alelos. Aproximadamente 95% dos indivíduos com FSHD tem um alelo D4Z4 entre um e dez unidades de repetição. Este teste não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante falseia o resultado.

Dias de Medicamento

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