ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL NEONATAL, teste do pézinho, Sangue Periferico

Orientações necessárias

Este exame é indicado para recém-nascidos que já tenham se alimentado e com pelo menos, 48 horas de vida. O período ideal para a realização do teste é do terceiro ao décimo dia de vida.

Processamento e adequação da amostra

" - Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), por pelo menos 4 horas, em posição horizontal e evitando que o papel filtro entre em contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros). - Quando as amostras estiverem secas, embalar em embalagem apropriada e encaminhar ao laboratório. - Para amostras coletadas de sexta-feira, sábado e domingo ou feriado sempre acondicionar o papel de filtro em saco plástico dentro da geladeira. “OBS: não deixar o papel filtro aberto dentro da geladeira”. ATENÇÃO: - Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas. - Não utilizar anticoagulantes, secador ou estufa para secar as amostras. - Não expor a amostra a qualquer tipo de umidade. Estabilidade: Ambiente: 2 dias; Refrigerado: 6 meses; Congelado: não aceitável. **OBS: O material não pode ser acondicionado com gelox. "

Método

PCR em Tempo Real

Valor de referência

Ausência de deleção em homozigose do éxon 7 do gene SMN1 (Triagem Normal)

Interpretação e comentários

"A Atrofia Muscular Espinhal - AME 5q ou SMA (Spinal Muscular Atrophy) é uma doença neuromuscular progressiva, degenerativa e de caráter genético, com padrão de herança autossômico recessivo. É a maior causa genética de morte em crianças abaixo de 2 anos de idade no mundo¹. Sua incidência estimada é cerca de 1:11.000 até 1:6.000 nascidos vivos, sendo a doença neuromuscular mais comum na prática pediátrica. Sua prevalência é estimada em 1 a 2 casos para cada 100 mil indivíduos². Em cerca de 95% dos casos, a AME 5q é causada pela deleção em homozigose envolvendo o éxon 7 do gene SMN1 no cromossomo 5q. Essa alteração genética resulta em degeneração do neurônio motor inferior pela subexpressão da proteína SMN (proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor) e consequentemente, hipotonia e atrofia muscular. O gene SMN1 possui uma região homóloga no genoma, conhecida como gene SMN2, que é considerado um gene modificador da doença, pois o número de cópias do mesmo colabora na produção da proteína SMN, apesar da sua produção finalizar em uma proteína instável. Há uma relação inversa entre o número de cópias do gene SMN2 e a gravidade da AME 5q."

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