I - Informações sobre o exame:

- Este exame consiste na análise da variante do gene TTR (c.148G>A), p.Val50Met, também conhecida como Val30Met, por meio de sequenciamento Sanger. O exame pode ser realizado em sangue total, Swab bucal e saliva, sendo útil para detecção de presença ou ausência de mutação Val30Met que causa a maioria dos casos de neuropatia amiloidótica por TTR.
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo

II - Critérios de realização:
- Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Sangue
- Não manipular
- Enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Saliva e swab oral
- O material deve ser enviado em temperatura ambiente para o setor de Métodos Moleculares Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br

Estabilidade:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Sequenciamento Sanger de 1 variante presente no gene TTRVal50Met (NM_000371.3(TTR):c.148G>A, p.Val50Met, rs28933979) também conhecido como TTRVal30Met.

Genótipo negativo. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

- O exame em questão investiga a mutação c.148G>A; p.Val50Met (também conhecida como Val30Met ou V30M) na proteína transtirretina, a qual está associada a amiloidose familiar.
-Amiloidose é uma doença sistêmica causada pela deposição de fibras amiloides derivadas da transtirretina mutada, causando a disfunção de vários órgãos e sistemas, principalmente nos sistemas nervoso e cardíaco.