Avaliação da mutação, Valina para Metionina pVal30Met do gene TTR

Outros nomes:

VAL50MET

TTR

V30M

V50M (C.148G>A)

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 7 dias úteis (incluindo sábados) às 22h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame: - Este exame consiste na análise da variante do gene TTR (c.148G>A), p.Val50Met, também conhecida como Val30Met, por meio de sequenciamento Sanger. O exame pode ser realizado em sangue total, Swab bucal e saliva, sendo útil para detecção de presença ou ausência de mutação Val30Met que causa a maioria dos casos de neuropatia amiloidótica por TTR. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo II - Critérios de realização: - Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Processamento e adequação da amostra

Sangue - Não manipular - Enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Saliva e swab oral - O material deve ser enviado em temperatura ambiente para o setor de Métodos Moleculares Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br Estabilidade: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento Sanger de 1 variante presente no gene TTRVal50Met (NM_000371.3(TTR):c.148G>A, p.Val50Met, rs28933979) também conhecido como TTRVal30Met.

Valor de referência

Genótipo negativo. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- O exame em questão investiga a mutação c.148G>A; p.Val50Met (também conhecida como Val30Met ou V30M) na proteína transtirretina, a qual está associada a amiloidose familiar. -Amiloidose é uma doença sistêmica causada pela deposição de fibras amiloides derivadas da transtirretina mutada, causando a disfunção de vários órgãos e sistemas, principalmente nos sistemas nervoso e cardíaco.

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