Avaliação de alterações genéticas, previamente identificadas, sangue total

Outros nomes:
IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO PREVIAMENTE CONHECIDA
AVALIAÇÃO DE MUTAÇÃO DE PONTO
AVALIAÇÃO DE SNV
ESTUDO DE MUTAÇÃO IDENTIFICADA NA FAMÍLIA. GENOTIPAGEM PARENTAL.

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 25 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Deverá ser entregue cópia do exame alterado realizado pelo parente afetado. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares, refrigerado à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável

Método

Amplificação da região de interesse, seguido por sequenciamento Sanger.

Valor de referência

Negativo

Interpretação e comentários

O teste de sequenciamento de identificação de mutação previamente conhecida deve ser solicitado por um médico. Em geral, é utilizado por qualquer indivíduo pertencente a uma família com diagnóstico molecular confirmado para determinada doença genética ou risco aumentado para o desenvolvimento de câncer hereditário. O teste será direcionado à variante patogênica já identificada, portanto o restante do gene em questão não será analisado. Este exame avalia apenas alterações de ponto, também conhecidas como SNVs e pequenas inserções ou deleções (INDELS).

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (11) 3179-0822

Preços e Pagamento Particular

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