- Não é necessário preparo para este exame. - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), PELO MENOS POR 4 HORAS, em posição horizontal, utilizando um suporte que deixe o lado do papel filtro impregnado por sangue livre de contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros). - Quando as amostras estiverem secas, acondicionar em saco plástico da MIC e acondicionar em pote plástico padronizado encaminhar em temperatura ambiente ao LARI. ATENÇÃO: Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas. - O exame pode permanecer em temperatura ambiente por um ou mais dias, caso seja colhido próximo ao horário de fechamento. Deve ser encaminhado para o LARI, em saco plástico da MIC e acondicionar em pote plástico padronizado, apenas após estar seco em temperatura ambiente. Estabilidade: Ambiente: 7 dias Refrigerado: 30 dias armazenada em temperatura de 2 a 8 °C Congelado: não aceitável *Obs: O material não pode ser acondicionado com gelox.
- Esse exame permite estabelecer o diagnóstico da doença de Gaucher, que é geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva. A enzima lisossomal betaglicosidase é responsável pela hidrólise da ligação da glicose com a ceramida. Assim, quando está deficiente, causa acúmulo de glicosilceramida. Do ponto de vista clínico, reconhecem-se as formas visceral ou adulto (tipo I), neuropática aguda ou infantil (tipo II) e neuropática subaguda ou juvenil tardia (tipo III). - A forma visceral da doença de Gaucher é mais freqüente entre os judeus asquenazes e caracteriza-se por hepatoesplenomegalia e alterações esqueléticas, podendo ser tratada por meio de reposição enzimática parenteral. Em sua forma neuropática aguda, essa enfermidade se manifesta com um quadro de progressiva involução neuropsíquica, hipertonia e intensa irritabilidade, iniciado nos primeiros seis meses de vida. A forma neuropática subaguda, por sua vez, provoca lenta deterioração neurológica e epilepsia mioclônica. Em todas as formas da doença, o mielograma demonstra histiócitos com vacúolos intracitoplasmáticos.
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