EXAME:
- Não é necessário preparo para este exame.
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- É obrigatório o preenchimento do questionário de Erros Inatos do Metabolismo.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

"PROCESSAMENTO:
- Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), PELO MENOS POR 4 HORAS, em posição horizontal, utilizando um suporte que deixe o lado do papel filtro impregnado por sangue livre de contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros).
- Quando as amostras estiverem secas, acondicionar em saco plástico e acondicionar em pote plástico padronizado encaminhar em temperatura ambiente ao LARI.

ATENÇÃO: Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas.

- O exame pode permanecer em temperatura ambiente por um ou mais dias, caso seja colhido próximo ao horário de fechamento. Deve ser encaminhado para o LARI, em saco plástico e acondicionar em pote plástico padronizado, apenas após estar seco em temperatura ambiente.

Estabilidade:
Ambiente: 5 dias;
Refrigerado: 15 dias;
Congelado: não aceitável.

*OBS: O material NÃO pode ser acondicionado com gelox.

Esse exame permite estabelecer o diagnóstico da doença de Gaucher, que é geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva. A enzima lisossomal betaglicosidase é responsável pela hidrólise da ligação da glicose com a ceramida. Assim, quando está deficiente, causa acúmulo de glicosilceramida. Do ponto de vista clínico, reconhecem-se as formas visceral ou adulto (tipo I), neuropática aguda ou infantil (tipo II) e neuropática subaguda ou juvenil tardia (tipo III).
A forma visceral da doença de Gaucher é mais freqüente entre os judeus asquenazes e caracteriza-se por hepatoesplenomegalia e alterações esqueléticas, podendo ser tratada por meio de reposição enzimática parenteral. Em sua forma neuropática aguda, essa enfermidade se manifesta com um quadro de progressiva involução neuropsíquica, hipertonia e intensa irritabilidade, iniciado nos primeiros seis meses de vida. A forma neuropática subaguda, por sua vez, provoca lenta deterioração neurológica e epilepsia mioclônica. Em todas as formas da doença, o mielograma demonstra histiócitos com vacúolos intracitoplasmáticos.

Cromatografia Líquida/ Espectrometria de Massas em Tandem (LC-MS/MS)

Recém-nascido (até 30 dias de vida): Superior ou igual a 1,69 mcmol/L/h
Lactentes e adultos: Superior ou igual a 1,14 mcmol/L/h