CYP21, estudo molecular confirmatorio do gene, sangue

Outros nomes:
CYP21, ESTUDO MOLECULAR DO GENE, CONFIRMATORIO
GENE CYP21, ESTUDO MOLECULAR, CONFIRMATORIO
21 ALFA HIDROXILASE, SEQÜENCIAMENTO POR TÉCNICA MOLECULAR,CONFIRMATORIO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

IMPORTANTE: Este exame é realizado somente com pedido médico. - Clientes menores de 18 anos deverão vir acompanhados de um adulto responsável. - Para a coleta, é indispensável a apresentação da solicitação médica de Teste Genético para Hiperplasia Congênita da Adrenal ou gene CYP21.

Processamento e adequação da amostra

- Não manusear - Enviar o material para LARN, em temperatura ambiente. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento dirigido do exon do gene CYP21 no qual se localiza a mutação identificada no caso índice familiar. Este teste destina-se à pesquisa de mutação JÀ IDENTIFICADA em familiar(es) do paciente.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- Este estudo está indicado para o diagnóstico pós-natal de pacientes portadores da forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase, pacientes portadores da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase e parceiro de paciente portadora das diferentes formas clínicas da deficiência da 21-hidroxilase, para aconselhamento genético. O estudo de um determinado paciente é iniciado pelas mutações mais freqüentes para a forma clínica da doença apresentada. A seguir as mutações identificadas no caso índex são pesquisadas no DNA dos pais. Em 94% dos alelos identificamos, em nossa casuística, apenas uma mutação de ponto por alelo. A associação da técnica de seqüenciamento permite o diagnóstico de 100% dos alelos da forma clássica e de 81% dos alelos da forma não clássica. Os estudos moleculares do gene da 21-hidroxilase demonstram a possibilidade de falha de amplificação do alelo normal ou mutante, particularmente no sítio da mutação I2 splice, o que ocorre em aproximadamente 8% dos alelos. Estes problemas podem ser minimizados através da associação do estudo de microssatélites que flanqueiam o gene CYP21A2 que será realizado se houver necessidade.

Dias de Medicamento

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