Defeitos da imunidade inata, Vários Materiais

Outros nomes:

PAINEL GENÉTICO PARA DEFEITOS DA IMUNIDADE INATA

PAINEL MULTIGENES PARA DEFEITOS DA IMUNIDADE INATA

SEQUENCIAMENTO PARA DEFEITOS DA IMUNIDADE INATA

PAINEL GENÉTICO PARA DEFICIÊNCIA DA IMUNIDADE INATA

PAINEL MULTIGENES PARA DEFICIÊNCIA DA IMUNIDADE INATA

SEQUENCIAMENTO PARA DEFICIÊNCIA DA IMUNIDADE INATA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 18 genes relacionados à defeitos da imunidade inata - GATA2, IKBKG (NEMO), NFKB1, NFKB2, IRAK4, MYD88, TNFAIP3, CARD9, TLR3, STAT1, STAT2, IRF7, FCGR3A (CD16), UNC93B1, TRAF3, TICAM1 (TRIF), CFTR, NFKBIA. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

O exame visa a avaliar o sequenciamento genético de 18 genes associados ao fenótipo clínico de defeitos da imunidade inata, com especial atenção aos 3 principais representantes do grupo (IKBKG (NEMO), IRAK4, MYD88), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. Os defeitos da imunidade inata consistem em um grupo heterogêneo de doenças com deficiências de componentes diversos do sistema imunitário inato, afetando monócitos, neutrófilos, células NK e mastócitos. Tal grupo de doenças usualmente cursa com infecções invasivas recorrentes causadas por bactérias piogênicas (p. ex.: Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, dentre outras), mas não por outros agentes infecciosos, levando a septicemia, meningite, artrite séptica e abscessos de órgãos internos. O tratamento geralmente é realizado por meio do transplante de medula óssea e uso de antibioticoprofilaxia.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Dias de Medicamento

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