Defeitos da imunidade inata, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL GENÉTICO PARA DEFEITOS DA IMUNIDADE INATA
PAINEL MULTIGENES PARA DEFEITOS DA IMUNIDADE INATA
SEQUENCIAMENTO PARA DEFEITOS DA IMUNIDADE INATA
PAINEL GENÉTICO PARA DEFICIÊNCIA DA IMUNIDADE INATA
PAINEL MULTIGENES PARA DEFICIÊNCIA DA IMUNIDADE INATA
SEQUENCIAMENTO PARA DEFICIÊNCIA DA IMUNIDADE INATA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 18 genes relacionados à defeitos da imunidade inata - GATA2, IKBKG (NEMO), NFKB1, NFKB2, IRAK4, MYD88, TNFAIP3, CARD9, TLR3, STAT1, STAT2, IRF7, FCGR3A (CD16), UNC93B1, TRAF3, TICAM1 (TRIF), CFTR, NFKBIA. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

O exame visa a avaliar o sequenciamento genético de 18 genes associados ao fenótipo clínico de defeitos da imunidade inata, com especial atenção aos 3 principais representantes do grupo (IKBKG (NEMO), IRAK4, MYD88), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. Os defeitos da imunidade inata consistem em um grupo heterogêneo de doenças com deficiências de componentes diversos do sistema imunitário inato, afetando monócitos, neutrófilos, células NK e mastócitos. Tal grupo de doenças usualmente cursa com infecções invasivas recorrentes causadas por bactérias piogênicas (p. ex.: Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, dentre outras), mas não por outros agentes infecciosos, levando a septicemia, meningite, artrite séptica e abscessos de órgãos internos. O tratamento geralmente é realizado por meio do transplante de medula óssea e uso de antibioticoprofilaxia.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Dias de Medicamento

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