Defeitos da motilidade dos fagócitos, Painel Genético, Vários Materiais

Outros nomes:

PAINEL GENÉTICO PARA LAD

PAINEL MULTIGENES PARA LAD

SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À LAD

PAINEL GENÉTICO PARA DEFICIÊNCIAS DE ADESÃO LEUCOCITÁRIA

PAINEL MULTIGENES PARA DEFICIÊNCIAS DE ADESÃO LEUCOCITÁRIA

SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS ÀS DEFICIÊNCIAS DE ADESÃO LEUCOCITÁRIA

PAINEL GENÉTICO PARA DEFEITOS DA MOTILIDADE LEUCOCITÁRIA

PAINEL MULTIGENES PARA DEFEITOS DA MOTILIDADE LEUCOCITÁRIA

SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À DEFEITOS DA MOTILIDADE LEUCOCITÁRIA

PAINEL GENÉTICO PARA DEFEITOS DA MOTILIDADE DOS FAGÓCITOS

PAINEL MULTIGENES PARA DEFEITOS DA MOTILIDADE DOS FAGÓCITOS

SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À DEFEITOS DA MOTILIDADE DOS FAGÓCITOS

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/ Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Método

"Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 12 genes relacionados à defeitos da motilidade dos fagócitos (LAD) - ACTB, CEBPE, CFTR, CSF2RB, CTSC, FERMT3 (KINDLIN3), FPR1, GATA2, ITGB2, RAC2, SBDS e SLC35C1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA. "

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa a avaliar o sequenciamento genético de 9 genes associados ao fenótipo clínico de defeitos da adesão leucocitária (LAD), com especial atenção aos 3 principais causadores e definidores dos tipos I, II e III (respectivamente, ITGB2, SLC35C1 e KINDLIN3) e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A emigração leucocitária envolve múltiplos passos e moléculas em uma cascata de adesão. Defeitos no número ou na qualidade dessas moléculas de adesão resultam em uma das 3 síndromes clínicas reconhecidas: LAD I (defeito na família da beta-2 integrina), LAD II (defeito nos ligantes de selectinas) ou LAD III (defeito na ativação de todas as beta-integrinas). A LAD I e a LAD III são clinicamente caracterizadas pelo retardo no desprendimento do cordão umbilical, infecções bacterianas de repetição (especialmente cutâneas ou mucosas e classicamente sem a formação de pus), leucocitose e periodontite. A LAD II tem sintomatologia menos grave e melhor prognóstico, com os pacientes chegando à fase adulta normalmente sem infecções ameaçadoras.

Processamento e adequação da amostra

"- Não manipular; - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável. "

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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