Defeitos de fagócitos, Neutropenias congênitas, Vários Materiais

Outros nomes:

PAINEL GENÉTICO PARA SÍNDROME DE BARTH

PAINEL MULTIGENES PARA SÍNDROME DE BARTH

SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À SÍNDROME DE BARTH

PAINEL GENÉTICO PARA NEUTROPENIAS CONGÊNITAS

PAINEL MULTIGENES PARA NEUTROPENIAS CONGÊNITAS

SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS ÀS NEUTROPENIAS CONGÊNITAS

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h). Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/ Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (28 ºC): 5 dias; Congelada (20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (28ºC): não aceitável Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 24 genes relacionados à neutropenias congênitas CEBPE, CLPB, CSF3R, CXCR4, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, MKL1 (MRTFA), SBDS, SLC37A4 (G6PT1), SMARCD2, SRP54, TAZ, USB1 (C16ORF57), VPS13B, VPS45, WAS e WDR1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa avaliar o sequenciamento genético de 24 genes associados ao fenótipo clínico de neutropenia congênita e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes póstransplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. O termo é usado para indicar a neutropenia iniciada ao nascimento e devido à falência primária envolvendo a série mieloide. Atualmente, há vários defeitos genéticos primários reconhecidos que possam resultar em neutropenia crônica associada à susceptibilidade a infecções. Clinicamente, tais pacientes podem apresentar: infecções recorrentes geralmente por Staphylococcus ou Streptococcus (respiratórias, otite média, celulite, infecções cutâneas), úlceras orais, gengivite, estomatite, síndrome de ShwachmanDiamond (displasia metafisária e insuficiência pancreática), síndrome WHIM (verrugas, mielocatexia e hipogamaglobulinemia), síndrome de Barth (miopatia esquelética e cardiomiopatia dilatada), dentre outras.

Dias de Medicamento

0

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou entre em contato com a nossa Central de Atendimento pelo Whatsapp (11) 3179-0822.

Preços e Pagamento Particular

Sabia que o Fleury oferece parcelamento em até 6x sem juros e condições especiais para pagamento particular para os médicos cadastrados?

Não possui cadastro? Cadastre-se já!

Entre em contato com a nossa Central de Atendimento e agende seu exame pelo Whatsapp (11) 3179-0822.