Deficiência, de Alfa 1 Antitripsina

Outros nomes:
PESQUISA DE MUTAÇÃO PARA DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 ANTITRIPSINA
SEQUENCIAMENTO DO GENE SERPINA1
ANÁLISE MOLECULAR PARA DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 ANTITRIPSINA
TESTE MOLECULAR PARA DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 ANTITRIPSINA
ESTUDO GÊNICO PARA DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 ANTITRIPSINA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 15 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene SERPINA1.

Valor de referência

Não foram encontradas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas.

Interpretação e comentários

A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma condição autossômica recessiva, causada por mutações no gene SERPINA1. Mais de 120 variantes patogênicas foram descritas no mesmo, sendo a alteração E342K a mais frequentemente encontrada, também conhecida como alelo Z. Alterações no SERPINA1 promovem uma redução na produção da enzima em questão, a qual tem especial afinidade pela elastase dos neutrófilos. A baixa produção e ou atividade desta enzima, permite que a eslastase dos neutrófilos ataque os alvéolos pulmonares, que a longo prazo provoca efisema. Os indivíduos afetados, em sua maioria, apresentam os primeiros sintomas respiratórios entre os 20 e 50 anos de idade, sendo também encontradas alterações hepáticas, principalmente nos casos infantis, devido ao acúmulo da alfa-1 antitripsina nesse órgão.

Dias de Medicamento

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