Diabetes tipo MODY, confirmação, sangue total

Outros nomes:
DIABETES TIPO MODY, TESTE CONFIRMATÓRIO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Exame realizado para confirmação ou exclusão de mutação já encontrada em algum familiar. - Em menores de idade, é necessário o preenchimento da autorização por escrito, assinada pelos pais ou responsáveis. - Em função do alto custo do exame, sugerimos que, antes do encaminhamento, o médico assistente entre em contato com o assessor médico de Diabetes do Fleury para direcionar a suspeita clínica em diabetes MODY2 ou MODY3.

Processamento e adequação da amostra

- Enviar os tubos de EDTA e soro para o LARE em temperatura ambiente

Método

- Seqüenciamento de região detereminada (exon-intron) do gene da glucoquinase (MODY2) ou do gene HNF-1 alfa (MODY3) para confirmação ou exclusão de mutação já encontrada em algum familiar.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- Estima-se que cerca de 3% a 5% dos casos de diabetes mellitus sejam representados pelas formas de maturity-onset diabetes of the young (MODY), que são caracterizadas por um modo de transmissão autossômico dominante, idades precoces de diagnóstico, em geral antes dos 25 anos, e defeitos de secreção de insulina. Existem seis formas de MODY, secundárias a mutações em seis genes diferentes. Entretanto, em várias populações estudadas, incluindo grupos brasileiros, ocorre um claro predomínio da MODY 2 (gene da glucoquinase) e da MODY 3 (gene HNF-1-alfa), as quais representam perto de 75% a 80% dos casos. De qualquer modo, em cerca de 20% a 30% das famílias nas quais é estabelecido o diagnóstico clínico de MODY, não se encontram mutações em nenhum dos genes descritos até o momento, caracterizando o grupo chamado de MODY-X. Convém ressaltar que filhos de portadores de mutações MODY apresentam 50% de chance de herdar a mutação. - Este exame tem por finalidade pesquisar uma mutação conhecida nos parentes do caso-índice.

Dias de Medicamento

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