Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h).

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (28ºC): não aceitável
Congelada (20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 53 genes relacionados a Distonias: ACTB, ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CACNA1B, CACNA1G, COL6A3, CP, CYP27A1, DCAF17, DDC, DNAJC12, FITM2, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HEXA, HPCA, KCNMA1, KCTD17, KMT2B, MECR, MRE11A, PANK2, PARK2 (PRKN), PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC25A1, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, UBTF, VAC14, VPS13A, VPS13D, WDR45 e XPR1.. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas e provavelmente benignas não serão reportadas.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

A Distonia é um distúrbio do movimento caracterizado por contração muscular mantida ou intermitente que leva à postura anormal e/ou movimentos repetitivos. Os movimentos distônicos são geralmente de torção e podem ou não estar associados a tremor. A distonia é geralmente iniciada ou piorada por um movimento voluntário associado a uma hiperativação muscular. A maioria das formas de distonia pioram inicialmente. As formas associadas a um quadro neurodegenerativo pioram progressivamente com o tempo, as que não estão associadas a um quadro neurodegenerativo atingem uma estabilidade.
Muitos critérios estão sendo usados para caracterizar os subtipos de Distonias. Distonia isolada (Distonia primária): quando a distonia e tremor são o único achado motor presente; Distonia Combinada (Distonia plus): quando a distonia está associada a outro fenômeno motor, como parkinsonismo. A Distribuição dos sintomas também é usada para classificar a distonia. Distonia focal afeta uma região do corpo; distonia segmentar afeta duas ou mais regiões contiguas, distonia multifocal afeta duas ou mais regiões não contiguas, e distonia generalizada afeta o tronco e duas ou mais regiões do corpo. A Hemidistonia é caracterizada quando há preponderância dos sintomas em um hemicorpo. A ocorrência dos sintomas pode variar durante o dia, pode ser persistente, diurna, paroxística ou movimentoespecífica.
O espectro clínico das distonias é amplo. O teste genético pode confirmar a suspeita clínica e afastar outros diagnósticos com apresentação clínica semelhante. A confirmação genética pode ajudar a predizer o prognóstico e a progressão da doença, facilitar o reconhecimento de sintomas precocemente, auxiliar no planejamento familiar e também auxiliar na participação de estúdios clínicos.
Além disso, o teste tem importância terapêutica uma vez que novas opções de tratamento estão aumentando a lista de distonias tratáveis. Nos casos de distonias doparesponsiva, a administração de levodopa pode produzir respostas excelentes e sustentáveis.