Distonias, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL GENÉTICO PARA DISTONIA
PESQUISA DE MUTAÇÕES PARA DISTONIA
PESQUISA GENÉTICA PARA DISTONIA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Não é necessário preparo para este exame; - Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se sangue colhido em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, CACNA1B, COL6A3, CP, GCDH, GCH1, GNAL, KCNMA1, KCTD17, MRE11A, PANK2, PARK2, PCNA, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, RELN, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, WDR45. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A Distonia é um distúrbio do movimento caracterizado por contração muscular mantida ou intermitente que leva à postura anormal e/ou movimentos repetitivos. Os movimentos distônicos são geralmente de torção e podem ou não estar associados a tremor. A distonia é geralmente iniciada ou piorada por um movimento voluntário associado a uma hiperativação muscular. A maioria das formas de distonia pioram inicialmente. As formas associadas a um quadro neurodegenerativo pioram progressivamente com o tempo, as que não estão associadas a um quadro neurodegenerativo atingem uma estabilidade. Muitos critérios estão sendo usados para caracterizar os subtipos de Distonias. Distonia isolada (Distonia primária): quando a distonia e tremor são o único achado motor presente; Distonia Combinada (Distonia plus): quando a distonia está associada a outro fenômeno motor, como parkinsonismo. A Distribuição dos sintomas também é usada para classificar a distonia. Distonia focal afeta uma região do corpo; distonia segmentar afeta duas ou mais regiões contiguas, distonia multifocal afeta duas ou mais regiões não contiguas, e distonia generalizada afeta o tronco e duas ou mais regiões do corpo. A Hemidistonia é caracterizada quando há preponderância dos sintomas em um hemicorpo. A ocorrência dos sintomas pode variar durante o dia, pode ser persistente, diurna, paroxística ou movimento-específica. O espectro clínico das distonias é amplo. O teste genético pode confirmar a suspeita clínica e afastar outros diagnósticos com apresentação clínica semelhante. A confirmação genética pode ajudar a predizer o prognóstico e a progressão da doença, facilitar o reconhecimento de sintomas precocemente, auxiliar no planejamento familiar e também auxiliar na participação de estúdios clínicos. Além disso, o teste tem importância terapêutica uma vez que novas opções de tratamento estão aumentando a lista de distonias tratáveis. Nos casos de distonias dopa-responsiva, a administração de levodopa pode produzir respostas excelentes e sustentáveis.

Dias de Medicamento

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