Distrofia Muscular de Duchenne, Análise Molecular, sangue total

Outros nomes:
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
GENE DMD, MUTAÇÕES
TESTE MOLECULAR PARA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, DELECAO DO GENE DMD
TESTE MOLECULAR PARA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER, DELECAO DO GENE DMD

Agendamento

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Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular - Rejeitar amostras colhidas em heparina - Não manipular - Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do pedido médico e Questionário preenchido. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Investigação da presença de microdeleções e microduplicações no gene da distrofina (DMD) para investigação de distrofia muscular de Duchenne/Becker utilizando os kits complementares SALSA MLPA probemixes P034/P035 DMD (MRC-Holland). Estes kits de MLPA contêm sondas para todos os éxons do gene DMD (79 éxons) localizado no cromossomo Xp21.2.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- As Distrofias Musculares de Duchenne/Becker apresentam padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X e caracterizam-se pela progressiva diminuição da força muscular, com início na infância (Duchenne) ou na adolescência e vida adulta (Becker) e com grande elevação dos níveis sangüíneos de creatinofosfoquinase (CK). São causadas por mutações no gene da Distrofina, sendo que aproximadamente 65% dos pacientes apresentam deleções intragênicas e 5% possuem duplicações intragênicas. Aproximadamente um terço dos casos esporádicos ocorrem devido a mutações novas. As distrofias musculares de Duchenne e Becker são condições geneticamente determinadas de herança ligada ao cromossomo X. O acometimento clínico ocorre quase que exclusivamente em indivíduos do sexo masculino e inclui graus variáveis de fraqueza muscular progressiva, cardiopatia, déficit cognitivo, hipertrofia de panturrilhas e elevação de creatinofosfoquinase (CPK). A diferenciação entre as formas de Duchenne e Becker depende da análise conjunta dos achados clínicos, laboratoriais e moleculares. Estas condições estão relacionadas à presença de mutações patogênicas no gene DMD, que codifica a proteína distrofina. Em cerca de 75% dos casos, as mutações patogênicas decorrem de microdeleções ou microduplicações exônicas do gene DMD e podem ser identificadas por este método. No entanto, cerca de 25% dos casos decorrem de mutações pontuais que não são identificáveis pela técnica de MLPA, sendo necessária a realização do sequenciamento completo do gene DMD.

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Esse exame NÃO pode ser colhido na véspera de feriados. - Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Genética%20Médica/duchenne

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