Orientações necessárias


Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.


Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected]..

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/painel-genetico-para-doenca-de-charcot-marie-tooth-estendido/

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (28ºC): não aceitável
Congelada (20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 101 genes relacionados a Charcot-Marie Tooth: AARS1, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10, COX6A1, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, GNE, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MTRFR, MYOT, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF1, SBF2, SCN9A, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, SMAD3, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YARS1, ZFYVE26. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas e provavelmente benignas não serão reportadas.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Neuropatias motoras e sensitivas, Doenças de CharcotMarieTooth (CMT) se caracterizam por fraqueza muscular distal, afetando principalmente os pés e pernas, com perda de sensibilidade e parestesias, queda dos pés, redução ou abolição dos reflexos, dedos em martelo e pés cavos, com arcos altos. Variantes patogênicas em genes relacionados a CMT são identificadas em 50 a 70% dos casos da doença.