Doença de Pompe

Outros nomes:
SEQUENCIAMENTO GENE GAA
PESQUISA MUTAÇÃO PARA DOENÇA DE POMPE
POMPE SEQUENCIAMENTO
POMPE ANÁLISE MOLECULAR
TESTE MOLECULAR PARA POMPE
ESTUDO GÊNICO DOENÇA DE POMPE

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene GAA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A doença de Pompe é uma condição progressiva, autossômica recessiva, classificada de acordo com a idade de início dos órgãos envolvidos, severidade e taxa de progressão. Na forma infantil, os indivíduos apresentam cardiomiopatia no primeiro ano de vida, que pode estar acompanhada por fraqueza muscular, alterações respiratórias e dificuldade para se alimentar. Na forma tardia as alterações clínicas ocorrem após os primeiros 12 meses e incluem fraqueza muscular proximal e insuficiência respiratória. A doença é causada por defeitos na atividade da enzima alfa-glicosidase, que leva um acúmulo generalizado de glicogênio nos lisossomos, principalmente na musculatura cardíaca, esquelética, lisa e no sistema nervoso. O diagnóstico é realizado tanto pela identificação de redução da atividade enzimática quanto por achados moleculares que indiquem a presença de variantes patogênicas nos dois alelos do gene GAA. A terapia de reposição enzimática, iniciada logo após o diagnóstico, mostrou aumento de sobrevida e independência em relação à ventilação assistida, nos casos infantis. Nos casos tardios a mesma promoveu uma estabilização dos sintomas respiratórios e da habilidade motora.

Dias de Medicamento

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