Epilepsia Acionavel, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL DE GENES PARA EPILEPSIA
EPILEPSIAS DE CAUSA GENETICA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Não é necessário preparo para este exame; - Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) das regiões codificantes e adjacências dos exons dos genes: ADRA2B, ALDH7A1, FOLR1, GAMT, GATM, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, MECP2, PCDH19, PNPO, POLG, PRRT2, QDPR, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC19A3, SLC2A1, SLC6A8, STXBP1, TSC1 e TSC2. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As epilepsias formam um grupo de síndromes neurológicas crônicas, decorrentes de alterações das funções cerebrais, associadas ou não a outras condições patológicas. As síndromes epilépticas são divididas em sintomáticas, criptogênicas e idiopáticas. Fatores genéticos estão sabidamente envolvidos na etiologia de diferentes epilepsias, porém a identificação de genes causais tem ocorrido, em grande maioria, nas epilepsias monogênicas, que perfazem apenas 1-2% das síndromes epilépticas. Deve-se pensar em causas genéticas de epilepsia para os pacientes que apresentem encefalopatia epiléptica, tal como síndrome de West, síndrome de Otahara e síndrome de Dravet, além de outras formas de epilepsia grave, de início neonatal ou no lactente. Pacientes com epilepsia mioclônica progressiva, tal como as ceróides lipofuscinoses neuronais. Ou mesmo, pacientes com epilepsia e atraso do desenvolvimento, na presença de túberes corticais, angiomiolipomas renais e rabdomioma intracardíaco, manifestações frequentemente encontradas no complexo da esclerose tuberosa (genes TSC1 e TSC2). Ao se definir que uma forma de epilepsia é geneticamente determinada, é possível tomar condutas clínicas para o tratamento ou manejo da condição, como por exemplo oferecer um tratamento mais apropriado para pacientes com a síndrome de Dravet por mutação em SCN1A: deve-se evitar o uso de medicamentos como lamotrigina e carbamazepina; enquanto que indivíduos com mutação em SCN8A se beneficiam do uso de carbamazepina. Utilizar de forma mais racional exames complementares, evitando por exemplo a repetição de exames de imagem ou de estudos neurofisiológicos. Planejar melhor o tratamento a longo prazo: pacientes com mutação em KCNQ2 podem ter crises de controle muito difícil nos primeiros meses de vida, e posteriormente o quadro se atenuar significativamente, de forma espontânea. Oferecer aconselhamento genético. É importante lembrar que muitas das encefalopatias epilépticas decorrem de mutações "de novo" (i.e., não foram herdadas dos genitores), com baixo risco de repetição na família. Por outro lado, epilepsias mioclônicas progressivas são quase todas de herança recessiva, com risco de repetição em futura prole do casal de 25%. Em casos de epilepsia com claro componente ambiental, tal como ocorre nas encefalopatias hipóxico-isquêmicas, a chance da investigação genética trazer algum benefício é reduzida. Ao contrário do que ocorre com a síndrome de Dravet, que tem uma alta probabilidade de ser geneticamente determinada, raramente se encontra alterações genéticas em casos de síndrome de Doose.

Dias de Medicamento

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