Esfingomielinase, nos leucócitos, sangue total

Outros nomes:
ESFINGOMIELINASE, NOS LEUCÓCITOS

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 40 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- O exame é feito mediante a apresentação de solicitação médica.

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Não centrifugar. - Enviar no próprio tubo de coleta, refrigerado. -Atenção: enviar à seção o mais rápido possível (amostra de baixa estabilidade). ATENÇÃO: - Unidade Brasília: enviar diretamente amostra e carta descrevendo qual o exame solicitado para o Hospital das Clínicas de Porto Alegre. O modelo de carta para envio junto à amostra, solicitar ao LARI/LARN. Enviar manifestação para LARI/LARN, comunicando sobre o envio da amostra. Colocar o exame solicitado na manifestação. - Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 24 horas; Refrigerada (2-8ºC): 24 horas; Congelada (-20ºC): não-aceitável

Método

- Radioimunoensaio.

Valor de referência

- De 0,74 a 4,9 nmol/h/mg de proteína.

Interpretação e comentários

- O exame tem utilidade no diagnóstico das doenças de Niemann-Pick tipo A (forma neurovisceral) e tipo B (forma visceral), que são de herança autossômica recessiva e decorrem de deficiência na atividade da enzima esfingomielinase. Nessas afecções, há acúmulo de esfingomielina nos lisossomos, especialmente em células do sistema reticuloendotelial (SRE). Dependendo da atividade residual da enzima, as manifestações podem ficar restritas ao SRE sistêmico, ocasionando hepatoesplenomegalia e infiltração da medula óssea e dos pulmões, ou cursar associadamente ao acometimento do sistema nervoso central, causando involução neuromotora a partir do primeiro ano de vida e degeneração macular, com aparecimento da mancha vermelho-cereja. Vale salientar que a dosagem da esfingomielinase não serve para diagnosticar a doença de Niemann-Pick tipo C.

Dias de Medicamento

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